Об этом рассказал врио министра здравоохранения Самарской области Армен Бенян.
«В 2023 году расширенный неонатальный скрининг проведен 24 306 детям . Он позволяет диагностировать врожденные и наследственные заболевания до появления серьезных симптомов. Маленькие пациенты, у которых выявлены редкие наследственные заболевания, находятся на попечении фонда «Круг добра», созданного по поручению Президента РФ Владимира Владимировича Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и медицинским изделиями», — отметил руководитель ведомства.
Программа тестирования стартовала 1 января 2023 года.
Она включает исследования на 36 наследственных и врожденных заболеваний. В родильных отделениях у малышей на вторые сутки с момента рождения берётся капиллярная кровь из пятки. Материал направляется в специализированные лаборатории.
По итогам тестирования 450 детям из группы риска были проведены дополнительные исследования, из них
у 4 детей подтвердился диагноз «спинальная мышечная атрофия». Все дети получают необходимую помощь
у 1 ребёнка подтвердился диагноз «первичный иммунодефицит». Малыш проходит лечение и находится под наблюдением врача-иммунолога.
1 ребёнок находится на специализированном питании с диагнозом «глутаровая ацидурия 1 типа».
«У нас выстроена трёхуровневая система акушерско-гинекологической помощи, проводится работа по совершенствованию оказания медпомощи беременным, роженицам, женщинам после родов и новорожденным на всех этапах. Особая роль в сбережении здоровья женщин и детей отводится первичному звену и специалистам женских консультаций. Внимательное медицинское сопровождение с ранних сроков беременности помогает предотварить риски для мам и малышей. Проведение пренатального скрининга в первом триместре беременности позволяет на ранних сроках выявить хромосомную патологию у плода, а дальнейшее проведение расширенного неонатального скрининга новорожденных позволяет выявить генетические болезни и своевременно на доклинической стадии заболевания начать лечение», — подчеркнул Армен Бенян.
