Ассоциация полиморфизма генов некоторых провоспалительных цитокинов с риском развития преэклампсии

Л.М. ШАРАФЕТДИНОВА1, А.М. МАЗИТОВА1, О.А. КРАВЦОВА1, Л.И. МАЛЬЦЕВА2, Е.Ю. ЮПАТОВ2 1Казанский (Приволжский) федеральный университет, 420008, г. Казань, ул. Кремлевская, д. 18 2Казанская государственная медицинская академия, 420043, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 36 Шарафетдинова Лилия Масхутовна — аспирант кафедры биохимии и биотехнологии, тел. (843) 233-78-31, e-mail: l_sungatullina@mail.ru Мазитова Александра Маратовна — студентка кафедры биохимии и биотехнологии, … Читать далее

Сравнительный анализ клинических проявлений семейных и спорадических случаев несовершенного остеогенеза I типа

Н.М. МАРЫЧЕВА1, Н.А. ЖУЧЕНКО1, М.М. КОСТИК2, А.А. БЕМЕ1, Ю.Ю. КОТАЛЕВСКАЯ3, Н.В. ЖУРКОВА4, А.Ю. АСАНОВ1 1Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, 119048, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2 2Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2 3Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского, 129110, г. Москва, ул. … Читать далее

Выявление мутации Jak2 V617F при хронических Ph-негативных заболеваниях

А.М. САВРИЛОВА¹, А.В. КОСТЕРИНА², А.Р. АХМАДЕЕВ¹ ¹Республиканская клиническая больница МЗ РТ, 420064, г. Казань, Оренбургский Тракт, д. 138 ²Казанский государственный медицинский университет, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 49   Саврилова Алсу Мухарямовна — врач-гематолог консультативной поликлиники, тел. +7-905-312-63-09, e-mail: аlsu-mindubaeva@yandex.ru1 Костерина Анна Валентиновна — ассистент кафедры госпитальной терапии, тел. +7-917-273-77-68, e-mail: avakost@mail.ru2 Ахмадеев Арслан Радикович … Читать далее

Мукополисахаридоз I: вопросы диагностики и лечения

С.Я. ВОЛГИНА

Казанский государственный медицинский университет 

Волгина Светлана Яковлевна

доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО

420120, г. Казань, пр. Ямашева, д. 75, кв. 170, тел. 8-904-671-16-59, e-mail: volgina_svetlana@mail.ru 

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) относится к лизосомным болезням накопления. Выделяют тяжелую и ослабленные формы заболевания, диагностика последних представляет особые сложности для врачей-педиатров. МПС I типа отличается значительной вариабельностью клинических симптомов и представляет собой мультидисциплинарную проблему. В настоящее время существует специфическая терапия МПС I: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и проведение ферментозаместительной терапии. Разработан алгоритм лечения пациентов в зависимости от возраста и тяжести заболевания. Долгосрочные клинические результаты, эффективность терапии отслеживается в регистре МПС. Систематическая оценка здоровья детей с МПС улучшает их качество жизни.

Читать далее

Генетический груз в структуре младенческой смертности: оценка, динамика, перспективы

Г.В. СОЛОВЬЕВА, Т.Е. СЕРЕБРЕНИКОВА

Кировская государственная медицинская академия

Детская областная клиническая больница, г. Киров

Соловьева Галина Владимировна

кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии

610027, г. Киров, ул. К. Маркса, д. 112, тел. 8-912-338-08-83, e-mail: solovjeva.galina2013@yandex.ru

Диагностика врожденных и наследственных заболеваний на ранних этапах онтогенеза и возможность оказания своевременной специализированной помощи детям являются важным условием уменьшения генетического груза в популяции и снижения детской инвалидности и младенческой смертности. В статье представлены статистические данные, отражающие многогранную коллективную работу в Кировской области по профилактике и диагностике данной патологии.

Читать далее

Вариабельность гена ангиотензиногена у больных с хронической сердечной недостаточностью с различной скоростью NA+/LI+ -противотранспорта

Е.В. ХАЗОВА, О.В. БУЛАШОВА, В.Н. ОСЛОПОВ, О.А. КРАВЦОВА, М.И. МАЛКОВА

Казанский государственный медицинский университет

Казанский (Приволжский) федеральный университет

Булашова Ольга Васильевна

доктор медицинских наук, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней

Изучен полиморфизм М235Т гена ангиотензиногена (AGT) у больных с хронической сердечной недостаточностью и в группе сравнения региона г. Казани. Проанализировано распределение частот аллелей и генотипов в зависимости от величины скорости Na+/Li+-противотранспорта через мембрану эритроцита. Выявлена большая частота аллели М и генотипа ММ гена AGT у больных с ХСН в сопоставлении с группой сравнения. Распределение в квартилях величин скорости Na+/Li+-ПТ показало распространенность генотипа МТ у носителей величин IV КВ и ТТ-генотипа у больных с низкими величинами скорости I КВ.

Читать далее

Медико-генетическое обеспечение детско-юношеского спорта

В обзоре описаны возможности методов  молекулярной генетики, которые позволяют оказывать помощь тренерам и спортивным врачам в определении предрасположенности детей и подростков к виду спортивной деятельности (спортивная ориентация и отбор) и в повышении роста спортивных показателей за счет оптимизации и коррекции тренировочного процесса и питания. В статье также приводятся данные о молекулярно-генетических маркерах предрасположенности к развитию заболеваний опорно-двигательного аппарата, травматической энцефалопатии и сердечно-сосудистой патологии у юных спортсменов.

Читать далее

Болезнь Фабри

В лекции представлена эпидемиология болезни Фабри и вопросы генетики, рассматриваются клинические проявления, принципы диагностики (в том числе пренатальной) и  дифференциальной диагностики; даны рекомендации по лечению, указаны критерии прекращения терапии, приводится тактика диспансерного наблюдения пациентов и прогноз заболевания.

Читать далее