Понять, что беспокоит маленького пациента, по какой причине и поставить правильный диагноз среди тысячи — это своего рода творение, поскольку дети являются той особой категорией пациентов, к которым нужен особый подход. С доцентом кафедры госпитальной педиатрии КГМУ Раушаном Нуровичем Мамлеевым мы поговорили о редких и частых заболеваниях, которые являют собой «нетоптаную дорожку» для педиатров.
— Раушан Нурович, актуальна ли сегодня в педиатрии проблема редких заболеваний?
— Редкое заболевание у ребенка трудно распознать. Поэтому в некоторых случаях начинаются, скажем так, «хождения» пациента по различным специалистам. Что, по большому счету, не дает эффекта. Тут ведь надо еще заподозрить, что перед тобой ребенок с «редким» заболеванием, а не просто пациент с «хроническим отитом», «рецидивирующим ларинготрахеитом» и т.п. Но медицина не стоит на месте: больше знаний — значит «больше редких заболеваний». И, наоборот, чем шире круг этих болезней, тем больше должен знать врач, при этом приходится констатировать, что багаж таких знаний весьма специфичен, он не востребован каждый день, но рано или поздно он обязательно «выстрелит». Учитывая это, даже врачи с огромным стажем работы прибегают к помощи новейших книг и Интернет-ресурсов, где описаны новые клинические наблюдения, новая информация о «старых» редких заболеваниях. В конечном счете, мы ставим диагноз под знаком вопроса и отправляем ребенка к генетику, поскольку редкие заболевания, как правило, бывают генетически детерминированы. Генетик сможет найти «поломки» в хромосомах и подтвердить диагноз, который мы подозревали. В многопрофильных больницах есть возможность, в буквальном смысле слова, «прокрутить» пациента, однако редкие заболевания часто переходят в разряд так называемых «сиротских», когда пройдено много специалистов, а результат — неудовлетворительный. Проблема редких, орфанных заболеваний заключается еще и в том, что адекватная их терапия является заместительной, т.е. мы как бы «протезируем» какую-то определенную биохимическую функцию в организме ребенка. Этот лекарственный «протез» очень дорог, ведь это не ходовой антибиотик или отхаркивающий препарат, назначается он крайне редко, и фарминдустрия по понятным соображениям не заинтересована в производстве этого препарата. Такие лекарства тоже называют орфанными или «сиротскими», пока вопрос об их производстве и использовании не решится на государственном уровне.
— Но есть ряд заболеваний, которые с учетом времени и совершенствования методов диагностики переходят из разряда редких в часто встречающиеся?
— Безусловно. Сегодня к этому числу можно причислить муковисцидоз, который в течение последних лет стал «чаще выявляться». Государство сегодня обеспечивает таких пациентов необходимыми лекарственными препаратами, что позволяет продлить и улучшить качество их жизни.
— А если говорить о частых заболеваниях?
— Практически у 100% населения встречаются вегето-сосудистые дистонии (ВСД). В МКБ-10 это заболевание не имеет нозологической формы, и его неспроста называют «великим имитатором», поскольку проявления ее многообразны, она имеет множество «масок», приведу лишь некоторые из них. Головные боли, головокружения, обмороки — каждодневный «хлеб» неврологов. Одышка, затруднение вдоха, «тоскливые» вздохи — нередкий повод для визита к пульмонологу. Боли в животе, особенно у детей (вспомните хотя бы младенческие колики!), нередко доводят ребенка до хирургического приемного покоя, где врач в лучшем случае скажет «хирургической патологии нет» и выпишет домой, когда «спазм отпустит». Урологи и нефрологи бьются с недержанием мочи и нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря, которые без лечения могут осложниться пиелонефритом. Нарушения ритма сердца, иногда — невинные, нередко — опасные, боли в области сердца без каких-либо отклонений на ЭКГ — забота кардиолога. Желудочно-кишечный тракт вообще называют «поющим органом эмоций»: вроде бы и на диете, а тяжесть в желудке, отрыжка (да такая звучная, что в людных местах чувствуешь себя скованно), запоры и синдром раздраженного кишечника, который с возрастом становится «визитной карточкой» депрессии. Неврогенные дискинезии (застой, спазмы) желчного пузыря встречаются настолько часто, что просто удивительно, почему они поздно диагностируются. Об обмороках — особо. Мы называем их «синкопальными состояниями» и рекомендуем очень серьезно относиться к этим «эпизодам», ведь на обмороки нередко машут рукой: «Ну, подумаешь, душно было, укачало…». Причиной обморока может быть и длительное пребывание в вертикальном положении (на школьной линейке, в очереди) или резкое вставание, и приступ дурноты, и сильный удар или сдавление в области рефлексогенной зоны (например, на тренировке), и резкий поворот шеи, и бессудорожная эпилепсия, и истерика, и жезнеугрожающие приступы сердечной аритмии. Во всех этих ситуациях требуется тщательное обследование, как правило — в стационаре. Главной задачей здесь является выяснение причины «синкопа» и недопущение повторения его в будущем, так как некоторые обмороки (например, при пароксизмальных тахикардиях или АВ-блокадах) могут стать фатальными. Еще одна проблема — длительная лихорадка (субфебрилитет) неясного генеза; каких только исследований не приходится проводить этим детям, каких только экзотических инфекций не приходится исключать, какое вырастает «пухлое» досье из анализов («Не обнаружен», «Не выявлен»). Несчастные пациенты и их родители ходят «из кабинета в кабинет» и слышат от «узкого» специалиста: «С моей стороны патологии нет!».
Собственно, причин для формирования ВСД более чем предостаточно. Основным, конечно, является наследственный фактор, конституциональная предрасположенность к вегетативной патологии, передающаяся преимущественно по материнской линии. Но это — только «генетическая матрица», а что же способствует проявлению этой предрасположенности?
Прежде всего — родовые травмы головного мозга и, особенно, шейного отдела позвоночника. Узость родовых путей, их неподготовленность к родам у «юных» или, наоборот, «возрастных» первородящих, быстрые (и даже стремительные) или затянувшиеся роды, неправильное предлежание плода, длительное внутриутробное «неблагополучие» из-за проблем с плацентой, плохое питание матери, асфиксия, недоношенность или переношенность — много чего еще лежит в основе родовых (натальных) повреждений. Бывает, что «избыточная» активность акушера, который торопит мать, торопит саму природу, тоже накладывает свой отпечаток. Негрубая травма шеи, не диагностированная на 1 году жизни, «всплывает» к 6-7 годам, когда ребенок идет в школу, сидит за неудобными партами, портит осанку, или в период полового созревания, когда в подростке кипит «эндокринная буря». Почему шея? В узком костном канале шейных позвонков проходят позвоночные артерии, сдавление или повреждение которых приводит к «кислородному голоданию» именно задних отделов мозга, где и располагаются высшие центры вегетативной регуляции. Конечно, другие травмы головного мозга только усугубляют ситуацию. Психологические проблемы — второй «кит», на котором держится ВСД. Вот с этим особенно тяжело… Проблемы в семье, алкоголизм родителей, неполные семьи, гиперопека со стороны матери («материнский невроз»), тяжелые болезни и смерть близких. В таких случаях врачу одному что-либо изменить бывает трудно, и нужны совместные усилия лечащего врача, психолога и, прежде всего, родителей во имя выздоровления ребенка. Важно также и умственное переутомление в школе и многочисленных «кружках» и секциях, что тоже может стать причиной неврозов и развития ВСД. «Бич» современности — гипокинезия вкладывает свое слово в развитие ВСД. А хронические очаги инфекции, неблагоприятная экологическая обстановка (свинец, кадмий, фенолы, нитраты, электромагнитное излучение, шум), несбалансированное питание становятся «последней каплей» в реализации вегетативного страдания.
Мне приходится долго и упорно убеждать таких пациентов и их родителей изменить образ жизни, учебы, отдыха, улучшить психологический климат в семье, повысить физическую активность, уменьшить «солененькое» в пище, бросить курить. Безусловно, возможности лекарственной терапии сейчас очень велики (седативы, транквилизаторы, ноотропы, адаптогены, сосудистые и метаболические препараты), но, не изменив ничего в своей жизни (или в своем отношении к происходящему в этой жизни), мы рискуем получить скорый рецидив болезни после окончания приема лекарств.
Бывает очень трудно убедить пациента или его родителей, что здоровье не покупается в аптеке.
— Лечением при так называемых «расстройствах души» у детей будет плацебо?
— В ряде случаев, эффект плацебо является эффективным методом лечения, ведь, фактически, речь идет о психотерапии. Но дети — это особая категория пациентов, которые не умеют, да и не знают, как изменить свое отношение к ситуации. Для детей характерно такое понятие как аликситимия — неумение передать словами свое душевное состояние. Именно поэтому так важно прислушаться к жалобам ребенка, расположить его к себе, узнать, «уютно ли птенцу в гнезде». Возможно, таким образом он захочет поделиться своими проблемами, и мы осознаем, что сильными болями в животе ребенок «бунтует» против жестокого отношения в семье, и никакой язвы у него нет…
Альфия Хасанова
