Генетическая диагностика в онкологии


Генетическая диагностика в онкологии «Оружие в руках врача» — так именуют лабораторную диагностику, особенно ту ее часть, которая помогает выбрать более эффективную терапию. В дополнение к  традиционным методам,  современная онкология стала невозможна без подбора терапии злокачественных новообразований на молекулярно-генетическом уровне. Эффективная лекарственная терапия  рака сегодня трудно представить без  знания генетического состояния опухолевой клетки и ее клеточного статуса. А это — прерогатива медико-генетических исследований. О роли лабораторной диагностики  и ее направлениях в онкологии  рассказал заведующий Молекулярно-диагностической  лабораторией Республиканского клинического онкологического диспансера МЗ РТ Марат Гордиевич Гордиев.

— Какова роль молекулярно-диагностической лаборатории в диагностической структуре  РКОД МЗ РТ?

— Необходимо отметить, что несомненный прогресс в области молекулярно-биологических исследований злокачественных новообразований привёл к более глубокому пониманию процессов на генетическом уровне. Более того, удалось идентифицировать молекулярные мишени, воздействуя на которые, можно остановить прогрессию опухолевого заболевания. Всё это привело к кардинальному изменению подхода к созданию современных противоопухолевых препаратов – препарат направлен на мишень, роль которой в клетке хорошо изучена.

На сегодня генетическая диагностика в онкологии преследует три задачи: первая из них — подбор эффективной химиотерапии на генетическом уровне. Фармацевтическая промышленность сегодня предлагает очень эффективные, но дорогостоящие препараты, которые не могут назначаться всем подряд, а только лишь пациентам с определенными генными мутациями.   В настоящее время в клинической онкологии утверждены к применению два молекулярно-генетических теста — на мутацию гена EGFR и KRAS. Тест на мутацию гена EGFR предназначен для отбора больных неоперабельным неплоскоклеточным немелкоклеточным раком легкого. Тест на мутацию гена KRAS необходим при колоректальном раке.  Поэтому  предусматривается выполнение: теста на мутацию гена EGFR, предназначенный для отбора больных на терапию низкомолекулярными ингибиторами EGFR, и теста на мутацию гена KRAS, предназначенного для отбора больных на терапию блокаторами  EGFR.

Подобные исследования  среди регионов Поволжья выполняются только  в Республиканском клиническом онкологическом диспансере МЗ РТ. Другие регионы Поволжья направляют образцы для исследований.  В скором времени мы планируем увеличить количество исследуемых локализаций.  Второе направление — непосредственно генетическая диагностика. В настоящее время мы проводим диагностику T и B-лимфом на генетическом уровне.  Третье  направление — исследование предрасположенности к раку молочной железы (ген BRCA1). Все исследования в лаборатории  выполняются в течение десяти дней.


— Расскажите подробнее о третьем направлении — исследовании предрасположенности к раку молочной железы?

— Лабораторные анализы по определению предрасположенности к раку молочной железы выполняются женщинам, входящим в группу риска: тем,  у которых  не самая благополучная наследственность в этом отношении, либо тем, кто страдал онкологическим  заболеванием до 35 лет.

— Ведется ли какая то научная работа сотрудниками лаборатории?

— Честно говоря,  практическая  работа,  которой мы занимаемся всего лишь год (лаборатория была создана в конце  2010 года)  настолько  инновационна, что является стыком науки и практики. Наша работа позволяет улучшить качество оказания медицинской помощи онкологическим больным — и  это, пожалуй, самое основное.


— Расскажите о процессе проведения некоторых исследований?

— Сотрудники лаборатории получают материал — фрагмент опухоли, из которой затем выделяется ДНК, далее  осуществляется ПЦР-диагностика с помощью специальных аппаратов  ПЦР real-time. Вот собственно всего два этапа, которые позволяют оценить характер мутации.

— Каким образом осуществляется контроль качества исследований?

— На сегодняшний день лабораторий, которые выполняют подобные исследования в России можно посчитать по пальцам, поэтому в нашей стране  контроль качества пока не проводится.  В 2011 году Молекулярно-диагностическая лаборатория РКОД МЗ РТ участвовала  в европейской системе контроля качества исследований, организованной Европейским обществом генетиков (EMQM), причем достаточно успешно.

— Какими системами оснащена лаборатория (микроскопы, реагенты и прочее)?

— В своей работе мы в основном используем  метод ПЦР-диагностики с «реалтаймовской»  и форезной  детекцией. А на самом деле современная молекулярно-диагностическая  лаборатория  мало чем отличается от обычных лабораторий,  здесь все компактно и не броско.

— Уже год лаборатория функционирует в стенах онкологического диспансера. Какие итоги этого года можно подвести?

— Конечно, мы видим только положительные результаты. Пациенты имеют возможность получить высококвалифицированную помощь в кратчайшие сроки с использованием эффективных препаратов  благодаря данным молекулярно-диагностической  лаборатории. Отрадно, что  диагностика новообразований на молекулярном уровне позволяет видеть успех от лечения. Практически каждый год на мировом рынке появляются дорогостоящие препараты, использование которых возможно только   по принципу индивидуализации. Это мы  называем  точное попадание в цель.

— За год работы проходили ли сотрудники лаборатории  циклы усовершенствования?

— Генетическая диагностика в онкологии — молодое направление. И, безусловно, мы постоянно совершенствуем свои знания: сотрудники лаборатории проходили обучение в ведущих отечественных и зарубежных онкогенетических центрах — Санкт-Петербурге  и  Барселоне. Мы стараемся не отставать от  коллег из ведущих мировых клиник, ведь и от нашей работы в частности, зависит качество жизни онкологических больных.

Альфия Хасанова