Гипертрофическая кардиомиопатия: отклонение на генетическом уровне


Гипертрофическая кардиомиопатия: отклонение на генетическом уровне По данным литературных источников  гипертрофическая кардиомиопатия — это самая частая причина внезапной смерти спортсменов. Многие виды этого заболевания  — результат мутаций генов. Однако у детей младше 15 лет заболевание может не проявляться и остаться не диагностированным.  По мнению специалистов гипертрофическая кардиомиопатия представляет интерес для современной кардиологии, несмотря на то, что количество людей, страдающих данным заболеванием, не превышает 1%. О диагностике и лечении данной патологии в интервью нашему изданию рассказал  доцент кафедры факультетской терапии КГМУ Гадель Маратович Камалов.

— Гипертрофическая кардиомиопатия — наследственное заболевание, развитие которого обусловлено генетическими мутациями. Так ли это и возможно ли его предупреждение?

— Действительно, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это наследственное заболевание, характеризующееся утолщением стенок сердца. Причем это может быть достаточно серьезное утолщение — в моей практике наблюдался пациент, у которого толщина межжелудочковой перегородки сердца превышала 5 сантиметров, она фактически закрывала всю полость левого желудочка. Конечно, это исключительный случай, но, тем не менее, проблема существует. В норме толщина межжелудочковой перегородки составляет 7-10 миллиметров. Проблема при этом заболевании заключается в том, что гипертрофия характеризуется  нарушением упорядоченности расположения мышечных волокон. При ГКМП   как мышечные волокна, так  и нервные окончания располагаются разупорядоченно, возникает так называемый  «мускулярный хаос». Это приводит к тому, что процесс возбуждения мышечных волокон и процесс проведение по нервным окончаниям тоже происходит хаотично. В свою очередь это чревато тем, что могут возникать аритмии, в том числе и жизнеугрожающие. А поскольку ГКМП —  наследственное заболевание, аритмии могут наблюдаться уже в детском возрасте.

— Почему эта проблема чаще всего возникает у спортсменов?

— Сердце спортсмена, который испытывает рекордные физические нагрузки, как и любая мышца, увеличивается, развивается гипертрофия межжелудочковой перегородки. У человека, имеющего с детства утолщенный миокард на фоне такого заболевания, сердце сокращается лучше, имеется так называемая «сверхнормальная сократимость» и, соответственно, ребенок при занятиях спортом показывает лучшие результаты, нежели его сверстники. Но объективно,  это нездоровая тенденция. Для возникновения внезапной смерти при такой патологии достаточно  всего лишь небольшого провоцирующего момента, например удара в грудь или пиковой физической нагрузки, как это бывало во многих известных из новостей случаях.


— Какие симптомы могут указать на наличие данного заболевания?

— Во-первых, при сборе анамнеза необходимо серьёзное внимание уделить наследственному фактору. Если у кого-то из родственников была диагностирована ГКМП, риск развития заболевания  увеличивается.  Во-вторых, при ГКМП возникают внезапные приступы сердцебиения, синкопальные состояния, которые собственно и будут  серьезным поводом задуматься. К тому же, каждый спортсмен должен пройти углубленное обследование в плане дифференцировки спортивного сердца от гипертрофической кардиомиопатии. Гипертрофия миокарда у здорового спортсмена никогда не превышает 1,5 сантиметров.  Если даже у самого перспективного спортсмена будет обнаружена гипертрофическая кардиомиопатия, специалисты  порекомендуют ему отказаться от спортивной карьеры, поскольку в данном случае будет идти речь о его жизни. 

— Какой метод диагностики данного заболевания считается «золотым стандартом»?

— Основной метод диагностики — это ультразвуковое исследование сердца (ЭхоКГ). Это позволит своевременно поставить диагноз гипертрофической кардиомиопатии.


— Насколько ценным методом диагностики заболевания будет рентгенография?

— Это не тот метод, на который стоит сегодня опираться. Конечно, опытный рентгенолог, обнаружив гипертрофию, отправит пациента к кардиологу.

— Какие варианты гипертрофической кардиомиопатии существуют и как их различать?

— Существует обструктивная и необструктивная гипертрофические кардиомиопатии. У большинства пациентов,  наблюдается необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (нет препятствия для выброса крови), поэтому многие из них, не имея чрезмерной физической нагрузки, смогут прожить долгую жизнь. Возможно, у такого человека будут возникать приступы учащенного сердцебиения и перебои, но сама по себе гипертрофическая кардиомиопатия к смерти не приведет. Внезапная смерть может возникнуть только при нарушении ритма сердцебиения и проводимости. Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, или субаортальный стеноз (сужение в начале аорты) препятствует выбросу крови, которая фиксируется в левом желудочке. Такой вид заболевания в клинической практике встречается реже. А по своим клиническим проявлениям напоминает стенокардию.

— Какие подходы к лечению ГКМП существуют?

— Их несколько. Классический метод — консервативная терапия. Для лечения ГКПМ подойдут  антиаритмические препараты, а бета-адреноблокаторы или антагонисты кальция помогут нормализовать сократимость миокарда. Нельзя назначать препараты, усиливающие сердечную деятельность. Если же консервативная терапия не даст результатов, будет использован хирургический метод, при котором иссекается межжелудочковая перегородка и удаляется часть мышечной ткани, соответственно удаляется препятствие для выброса крови. Хирургические методы лечения ГКМП  в нашей Республике достаточно хорошо отработаны. При этом существуют не менее интересные методы лечения, которые на данный момент  носят в большей степени экспериментальный характер. Например, алкогольная септальная абляция. Суть этого метода заключается в том, что в коронарные артерии сердца через катетер вводится обычный этиловый спирт, вызывающий токсический некроз миокарда. При этом уменьшается площадь стенки миокарда. Эта методика сегодня завоевывает доверие во многих странах мира. 

— Каковы прогнозы относительно этого заболевания?

— ГКМП по сути, является доброкачественным заболеванием. Для него не характерно развитие сердечной недостаточности, и если проводить адекватную профилактику жизнеугрожающих аритмий, ограничить физическую нагрузку с этим заболеванием пациент сможет прожить долгие годы.

Альфия Хасанова