Истина… в генетике!


vafina2Давно канули в лету те времена, когда генетику называли лженаукой. Она никогда  не стремилась доказать, что «человек — создание не Творца». Она не стала оружием против  религии в советской России, но сама почти десяток лет была потеряна в холодных бараках большого террора. Это время не прошло бесследно, но говоря о генетике сегодня, можно лишь сказать — это  наука, определяющая  будущее. Современное здравоохранение не мыслимо без генетики, поскольку эта, по праву, новая форма медицинской помощи — медицинская генетика развивает профилактическое направление.  Говорить о пользе профилактики, пожалуй,  нет смысла, но что мы знаем о данной форме медицинской помощи? В республике Татарстан базой генетической консультации выступает крупнейшее лечебное учреждение Татарстана —  Республиканская клиническая больница (ГУЗ РКБ МЗ РТ). О том,  в чем преимущество этого, какие новые направления появились в работе татарстанских генетиков и что в планах,  рассказала заведующая медико-генетической консультации РКБ МЗ РТ Зульфия Ильсуровна Вафина.

—  Зульфия Ильсуровна, расскажите, что из себя представляет медико-генетическая консультация, созданная на базе РКБ?

Генетика — это одна из динамично развивающихся направлений медицины.   Главное, что успехи медицинской генетики и генетики человека несут в себе практическое значение — профилактику наследственных заболеваний. В структуру медико-генетической консультации РКБ входят: консультативное отделение, где осуществляется медико-генетическое консультирование семей с наличием или подозрением на наследственную патологию, лаборатории пренатальной,  цитогенетической диагностики, биохимического и неонатального скрининга. Большой практический опыт сотрудников медико-генетической консультации — средний стаж по специальности около пятнадцати лет — позволяет оказывать высококвалифицированную специализированную консультативную и диагностическую помощь.

Ежегодно в консультацию обращаются более 6000 семей. Врачи-генетики  МГК помогают врачам других специальностей поставить диагноз, уточнить наследственный характер заболевания, определить риск рождения больного ребенка, оказать помощь семье при планировании беременности, дородовую диагностику наследственных  заболеваний и пороков развития. Особую группу составляет беременные женщины с подозрением на аномалии развития плода. Медико-генетическая консультация и отделение УЗИ  РКБ обеспечивает вторый  этап массового ультразвукового и биохимического скрининга беременных на хромосомные болезни и врожденные пороки развития, накоплен  огромный опыт проведения инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез),  диагностических и лечебных манипуляций при беременности. Ежегодно проводится около 900 процедур  для дородовой диагностики хромосомных и генных и других аномалий плода.

В чем заключается уникальность  медико-генетической консультации РКБ?


Преимущество нашей генетической  консультации в том, что она создана на базе многопрофильного лечебного  учреждения, имеющего широкий спектр диагностических возможностей, большой потенциал квалифицированных специалистов.  Врач — генетик — это консультант, который должен уметь ориентироваться в различных направлениях медицины. И тот факт, что медико-генетическая  помощь осуществляется в РКБ,  имеет свое неоценимое преимущество — в любой момент пациенту может быть назначена  консультация  необходимого специалиста, углубленное обследование. Неоценима помощь кафедр Казанского государственного медицинского университета.  Многие медико-генетические консультации, в том числе и в  Поволжском регионе, располагаются  на базе женских  консультаций, либо являются автономными учреждениями. Республиканская же генетика в этом имеет весомое преимущество- структурированная работа в рамках многопрофильного клинического лечебного учреждения позволяет расширить  возможности оказания консультативной помощи.

Каковы планы по модернизации консультации? Что в первую очередь хотите внедрить? Почему?

—  Безусловно, существенно изменившееся за последние годы репродуктивное поведение населения,    расширение задач по пренатальной диагностике наследственной и врожденной патологии плода, требует дальнейшего развития медико-генетической службы республики. К сожалению, пока у нас отсутствует ряд диагностических методов, что заставляет проводить исследования в условиях федеральных центров: молекулярную ДНК-диагностику  наследственных заболеваний, в том числе  пренатальную;  биохимическую диагностику целого ряда наследственных нарушений метаболизма.  Поэтому сегодня мы планируем развивать данные направления. Суть профилактики заключается в ранней диагностике, дородовой диагностике и профилактике  «на будущее». Для этого в рамках модернизации Республиканской клинической больницы  планируется  создание в структуре МГК лаборатории молекулярной диагностики и диагностики болезней обмена. Эти два направления являются приоритетными, поскольку целый  ряд наследственных заболеваний, в частности, нарушений метаболизма приводит к летальному исходу, формируя свой вклад в неонатальную и младенческую смертность.

—  Для развития этих направлений, безусловно,  необходим  укомплектованный штат. Как обстоят дела с кадровым потенциалом  медико-генетической консультации?


Стоит сказать, что генетики малочисленны в целом по стране. Готовят таких специалистов  всего в трех центрах (Москва, Санкт-Петербург, Томск). Поэтому повышение квалификации у сотрудников нашей консультации выездное. Безусловно, с каждым днем задачи нашей службы увеличиваются, а для этого соответственно требуется постоянное  повышение уровня знаний специалистов генетиков, требуются новые кадры. Исходя из этой задачи,  рассматривается возможности подготовке кадров  не только в условиях федеральных центров, но и  в республике.

В чем заключается эффективность работы генетической помощи для здравоохранения?

—  Ранняя диагностика наследственных и врожденных заболеваний имеет свою особую значимость для развития здравоохранения. По программе неонатального скрининга  новорожденных на врожденные болезни обмена, в том числе, в  рамках Национального проекта «Здоровье», выявлено и  начато своевременное лечение более 230 детей с наследственными заболеваниями обмена. Это позволит избежать у них  тяжелых клинических последствий и инвалидности, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний. Своевременно установленный диагноз позволит супругам  проведение адекватной  пренатальной диагностики при следующих беременностях.

В республике создана трехэтапная система пренатальной диагностики, при этом медико-генетическая консультация РКБ выполняет функции завершающего этапа. В прошедшем году было проконсультировано более 3000 беременных в связи с подозрением на наследственные, врожденные патологии плода, за  беременными группы высокого риска  велось динамическое наблюдение, проводилось ультразвуковое обследование, при необходимости применялись методы внутриутробных исследований.  Одна  из главных задач на сегодняшний день —   расширение и совершенствование дородовой диагностики патологии  плода в первом триместре беременности. За последние два года удалось удвоить  количество исследований плодного материала в ранние сроки беременности (до14недель), из 134 выявленных случаев хромосомных аномалий,  66 диагностированы у плода. С  2008 года в медико-генетической консультации ведется  регистр  беременных  высокого риска по врожденным патологиям (ВПР) и   хромосомной патологии плода. Это существенно  облегчило ведение  динамического наблюдения в группе риска, позволило увеличить  эффективность пренатальной диагностики.  В  случаях некоррегируемых пороков развития плода, было рекомендовано прерывание  беременности по медицинским показаниям. Говорить об этом конечно не легко, но согласитесь, если ребенок рождается с необратимой патологией — это, прежде всего, огромные душевные затраты.

—  Искусственный отбор, так это можно назвать?

—  Возможно,  так оно и есть. Главная  задача генетического консультирования заключается в том, чтобы помочь супружеской паре правильно  оценить возможности реабилитации и лечения выявленной патологии у плода, риск повторного  рождения больного ребенка в данной  семье. Во многих  случаях отказ семьи с наследственной отягощенностью от дальнейшего деторождения является не обоснованной ввиду минимального риска повторения  врожденного порока или заболевания.  Благо, что сегодня в медико-генетическую консультацию стали обращаться чаще на этапах планирования беременности, и мы можем  дать рекомендации по первичной профилактике аномалий развития плода, в том числе, женщинам с хроническими заболеваниями. Сегодня очень важна забота о будущих поколениях.

Альфия Хасанова