Давно канули в лету те времена, когда генетику называли лженаукой. Она никогда не стремилась доказать, что «человек — создание не Творца». Она не стала оружием против религии в советской России, но сама почти десяток лет была потеряна в холодных бараках большого террора. Это время не прошло бесследно, но говоря о генетике сегодня, можно лишь сказать — это наука, определяющая будущее. Современное здравоохранение не мыслимо без генетики, поскольку эта, по праву, новая форма медицинской помощи — медицинская генетика развивает профилактическое направление. Говорить о пользе профилактики, пожалуй, нет смысла, но что мы знаем о данной форме медицинской помощи? В республике Татарстан базой генетической консультации выступает крупнейшее лечебное учреждение Татарстана — Республиканская клиническая больница (ГУЗ РКБ МЗ РТ). О том, в чем преимущество этого, какие новые направления появились в работе татарстанских генетиков и что в планах, рассказала заведующая медико-генетической консультации РКБ МЗ РТ Зульфия Ильсуровна Вафина.
— Зульфия Ильсуровна, расскажите, что из себя представляет медико-генетическая консультация, созданная на базе РКБ?
— Генетика — это одна из динамично развивающихся направлений медицины. Главное, что успехи медицинской генетики и генетики человека несут в себе практическое значение — профилактику наследственных заболеваний. В структуру медико-генетической консультации РКБ входят: консультативное отделение, где осуществляется медико-генетическое консультирование семей с наличием или подозрением на наследственную патологию, лаборатории пренатальной, цитогенетической диагностики, биохимического и неонатального скрининга. Большой практический опыт сотрудников медико-генетической консультации — средний стаж по специальности около пятнадцати лет — позволяет оказывать высококвалифицированную специализированную консультативную и диагностическую помощь.
Ежегодно в консультацию обращаются более 6000 семей. Врачи-генетики МГК помогают врачам других специальностей поставить диагноз, уточнить наследственный характер заболевания, определить риск рождения больного ребенка, оказать помощь семье при планировании беременности, дородовую диагностику наследственных заболеваний и пороков развития. Особую группу составляет беременные женщины с подозрением на аномалии развития плода. Медико-генетическая консультация и отделение УЗИ РКБ обеспечивает вторый этап массового ультразвукового и биохимического скрининга беременных на хромосомные болезни и врожденные пороки развития, накоплен огромный опыт проведения инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез), диагностических и лечебных манипуляций при беременности. Ежегодно проводится около 900 процедур для дородовой диагностики хромосомных и генных и других аномалий плода.
— В чем заключается уникальность медико-генетической консультации РКБ?
— Преимущество нашей генетической консультации в том, что она создана на базе многопрофильного лечебного учреждения, имеющего широкий спектр диагностических возможностей, большой потенциал квалифицированных специалистов. Врач — генетик — это консультант, который должен уметь ориентироваться в различных направлениях медицины. И тот факт, что медико-генетическая помощь осуществляется в РКБ, имеет свое неоценимое преимущество — в любой момент пациенту может быть назначена консультация необходимого специалиста, углубленное обследование. Неоценима помощь кафедр Казанского государственного медицинского университета. Многие медико-генетические консультации, в том числе и в Поволжском регионе, располагаются на базе женских консультаций, либо являются автономными учреждениями. Республиканская же генетика в этом имеет весомое преимущество- структурированная работа в рамках многопрофильного клинического лечебного учреждения позволяет расширить возможности оказания консультативной помощи.
— Каковы планы по модернизации консультации? Что в первую очередь хотите внедрить? Почему?
— Безусловно, существенно изменившееся за последние годы репродуктивное поведение населения, расширение задач по пренатальной диагностике наследственной и врожденной патологии плода, требует дальнейшего развития медико-генетической службы республики. К сожалению, пока у нас отсутствует ряд диагностических методов, что заставляет проводить исследования в условиях федеральных центров: молекулярную ДНК-диагностику наследственных заболеваний, в том числе пренатальную; биохимическую диагностику целого ряда наследственных нарушений метаболизма. Поэтому сегодня мы планируем развивать данные направления. Суть профилактики заключается в ранней диагностике, дородовой диагностике и профилактике «на будущее». Для этого в рамках модернизации Республиканской клинической больницы планируется создание в структуре МГК лаборатории молекулярной диагностики и диагностики болезней обмена. Эти два направления являются приоритетными, поскольку целый ряд наследственных заболеваний, в частности, нарушений метаболизма приводит к летальному исходу, формируя свой вклад в неонатальную и младенческую смертность.
— Для развития этих направлений, безусловно, необходим укомплектованный штат. Как обстоят дела с кадровым потенциалом медико-генетической консультации?
— Стоит сказать, что генетики малочисленны в целом по стране. Готовят таких специалистов всего в трех центрах (Москва, Санкт-Петербург, Томск). Поэтому повышение квалификации у сотрудников нашей консультации выездное. Безусловно, с каждым днем задачи нашей службы увеличиваются, а для этого соответственно требуется постоянное повышение уровня знаний специалистов генетиков, требуются новые кадры. Исходя из этой задачи, рассматривается возможности подготовке кадров не только в условиях федеральных центров, но и в республике.
— В чем заключается эффективность работы генетической помощи для здравоохранения?
— Ранняя диагностика наследственных и врожденных заболеваний имеет свою особую значимость для развития здравоохранения. По программе неонатального скрининга новорожденных на врожденные болезни обмена, в том числе, в рамках Национального проекта «Здоровье», выявлено и начато своевременное лечение более 230 детей с наследственными заболеваниями обмена. Это позволит избежать у них тяжелых клинических последствий и инвалидности, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний. Своевременно установленный диагноз позволит супругам проведение адекватной пренатальной диагностики при следующих беременностях.
В республике создана трехэтапная система пренатальной диагностики, при этом медико-генетическая консультация РКБ выполняет функции завершающего этапа. В прошедшем году было проконсультировано более 3000 беременных в связи с подозрением на наследственные, врожденные патологии плода, за беременными группы высокого риска велось динамическое наблюдение, проводилось ультразвуковое обследование, при необходимости применялись методы внутриутробных исследований. Одна из главных задач на сегодняшний день — расширение и совершенствование дородовой диагностики патологии плода в первом триместре беременности. За последние два года удалось удвоить количество исследований плодного материала в ранние сроки беременности (до14недель), из 134 выявленных случаев хромосомных аномалий, 66 диагностированы у плода. С 2008 года в медико-генетической консультации ведется регистр беременных высокого риска по врожденным патологиям (ВПР) и хромосомной патологии плода. Это существенно облегчило ведение динамического наблюдения в группе риска, позволило увеличить эффективность пренатальной диагностики. В случаях некоррегируемых пороков развития плода, было рекомендовано прерывание беременности по медицинским показаниям. Говорить об этом конечно не легко, но согласитесь, если ребенок рождается с необратимой патологией — это, прежде всего, огромные душевные затраты.
— Искусственный отбор, так это можно назвать?
— Возможно, так оно и есть. Главная задача генетического консультирования заключается в том, чтобы помочь супружеской паре правильно оценить возможности реабилитации и лечения выявленной патологии у плода, риск повторного рождения больного ребенка в данной семье. Во многих случаях отказ семьи с наследственной отягощенностью от дальнейшего деторождения является не обоснованной ввиду минимального риска повторения врожденного порока или заболевания. Благо, что сегодня в медико-генетическую консультацию стали обращаться чаще на этапах планирования беременности, и мы можем дать рекомендации по первичной профилактике аномалий развития плода, в том числе, женщинам с хроническими заболеваниями. Сегодня очень важна забота о будущих поколениях.
Альфия Хасанова
