Муковисцидоз – приговор или испытание?


Муковисцидоз – приговор или испытание?Муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям и является важной медико-социальной проблемой. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Если раньше это была проблема педиатров, то в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в процесс ее решения. Более детально эту проблему мы рассмотрели, обратившись к Главному детскому внештатному пульмонологу МЗ РТ, заведующей дневным стационаром ДРКБ  МЗ РТ Оксане Геннадьевне Пятеркиной.

Как протекает заболевание?

– Муковисцидоз является наиболее частой наследственной генетически обусловленной полиорганной патологией с выраженным клиническим полиморфизмом, имеющей тяжелое течение и прогноз. Форма заболевания преимущественно легочно-кишечная. При данной патологии  наиболее неблагоприятный прогноз заболевания связан с развитием именно синегнойной инфекции, которая резко сокращает продолжительность жизни этих больных.

Если в 50-е годы прошлого века муковисцидоз считался фатальным заболеванием, так как более 60% больных умирало в возрасте до 1 года, то в сейчас в России около 32% больных муковисцидозом старше 18 лет.

В последние годы отмечается увеличение продолжительности жизни больных муковисцидозом в связи со своевременной диагностикой и адекватным лечением. В настоящее время в Республике Татарстан 82 пациента с подтвержденным диагнозом муковисцидоз. На диспансерном учете в нашем центре состоит 59 детей до 18 лет, 23 пациента старше 18 лет. Медиана ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Республике Татарстан в 2006 году была 16,8, а в настоящее время она увеличилась до 22,5 лет (максимальный возраст-33 года).


Оксана Геннадьевна, вы отметили, что муковисцидоз является генетически обусловленным заболеванием. Расскажите об этом поподробнее?

Наследуется муковисцидоз по аутосомно-рецессивному типу. Оба родителя являются гетерозиготны по аномальному гену МВТР и, следовательно, являются лишь носителями. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием равна 25%. При каждой последующей беременности этот показатель риска остается неизменным, риск не имеет памяти. Среди жителей Европы наиболее распространенной является мутация DelF508, которая в большинстве случаев связана с появлением первых клинических признаков в раннем возрасте и развитием панкреатической недостаточности.

Что имеется в арсенале у врачей для диагностики и лечения болезни?

-Одним из важных методов раннего выявления патологии является массовый неонатальный скрининг, который с успехом применяется в последние два десятилетия в странах Западной Европы и Северной Америки.


В Республике Татарстан неонатальный скрининг проводится с октября 2006 года. Одним из лучших методов неонатального скрининга – это количественное флуоресцентное определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови новорожденных. У новорожденных с муковисцидозом уровень ИРТ увеличивается в 5-10 раз больше нормы. Второй этап представляет собой повторный тест, который проводится амбулаторно по месту жительства или в стационаре, где ребенок находится на лечении на 3–4 неделе жизни. На третьем этапе ребенок направляется в центр муковисцидоза для проведения потовой пробы (ДРКБ, поликлиника и пульмонологическое отделение) И на четвертом этапе при пограничном результате потовой пробы проводится ДНК-диагностика.

Неонатальный скрининг позволяет своевременно выявить детей, больных муковисцидозом, начать раннее лечение, существенно снизить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни таких больных.

Лечение муковисцидоза – трудная задача, требующая больших материальных затрат. Все больные муковисцидозом в нашей республике получают в качестве заместительной терапии микросферический ферментативный препарат «Креон», доза которого подбирается индивидуально. Опыт нашей работы показал его преимущество перед другими микросферическими ферментами.

В последние годы для лечения стали широко применяться антибиотики ингаляционной формы совместно со стандартной терапией, что способствует как повышению эффективности проводимой антибактериальной терапии, так и улучшает показатели функции внешнего дыхания.

В 1998 году в терапию больных муковисцидозом был включен муколитический препарат, которым все пациенты (и дети, и взрослые) обеспечиваются бесплатно по федеральной программе 7 высокозатратных нозологий.

При повторных госпитализациях и плановом диспансерном наблюдении мы проводим обязательный мониторинг бактериологического исследования мокроты с определением чувствительности высеваемой микрофлоры к антибиотикам, что в дальнейшем помогает нам в правильном подборе антибактериальной терапии.

Лечение не ограничивается только медицинскими мероприятиями во время госпитализации. Наши врачи и медицинские сестры с большим клиническим опытом работы с данной категорией больных совместно с другими специалистами проводят коррекцию лечебно-реабилитационного режима конкретного больного после очередного детального обследования. Оно включает антропометрические данные, определение функции внешнего дыхания, лабораторные и бактериологические исследования, по показаниям – рентгенографию грудной клетки, придаточных пазух носа, определение иммунного статуса, ультразвуковые исследования печени и сердца.

Мы стремимся к тому, чтобы у наших пациентов было меньше обострений, что требует, в первую очередь, санации инфекции, прежде всего синегнойной палочки, которая обуславливает тяжесть поражения легких.

В перспективе планируется использовать для лечения больных препараты генной инженерии.

При лечении муковисцидоза с какими врачами происходит взаимодействие?

– К работе с больными с муковисцидозом активно привлекаются врачи следующих специальностей: неонатологи, детские хирурги, детские реаниматологи, диетологи, кинезитерапевты, гастроэнтерологи, невропатологи и отоларингологи. Пациентов мы учим не относиться к муковисцидозу как страшному приговору. Так, например, у нас две мамы, болеющие муковисцидозом, родили здоровых детей.

На семинаре по вопросам организации медицинской помощи больным муковисцидозом, который состоялся 20 мая 2011 года в Образовательном центре медицинских технологий РКБ речь шла о том, что одна из важнейших задач — это обучение пациентов и родителей продолжению начатой в стационаре терапии. Расскажите, пожалуйста, как ведется работа в этом направлении?

– В последние годы значительно изменилось понимание проблемы муковисцидоза среди медицинских работников и организаторов здравоохранения. Была создана ассоциация родителей больных детей, которая совместно с Российским центром муковисцидоза проводит большую просветительскую, психологическую, правовую работу по разъяснению проблемы и важности участия родителей в процессе лечения, реабилитации, адаптации к современным условиям жизни больных детей.

Также мы проводим беседы с мамами больных детей, обучаем детей и их родителей приемам кинезитерапии, небулайзерной терапии, проводится работа с психологами.

Гульнара Абдукаева