Министерство здравоохранения республики Татарстан совместно с Казанским государственным медицинским университетом и Академией наук Татарстана 25 апреля в отеле «Шаляпин Палас Отель» провели научно-практическую конференцию с российским участием «Редкие болезни в практике невролога и педиатра: междисциплинарный подход к профилактике детской инвалидности и социального сиротства». В конференции принимали участие педиатры, неврологи, генетики республики Татарстан и некоторых городов России. Как отметила профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики КГМУ Д.Д. Гайнетдинова, в последние годы медицинское сообщество все большее внимание стало уделять тем пациентам, которые страдают орфанными заболеваниями.
Заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики КГМУ, профессор Э.З. Якупов также подчеркнул, что «направление медицинской генетики развивается очень активно, а подобные конференции дают возможность смотреть на редкие заболевания более широко».
Открытие научной части конференции было предоставлено профессору А.П. Киясову — проректору по научной и инновационной работе КГМУ, директору банка стволовых клеток (г.Казань). Профессор выступил с сообщением «Клеточные технологии в медицине: достижения и перспективы». По словам, Андрея Павловича, вся медицина 19 века — это медицина, которая зародилась в химических лабораториях алхимиков. Сегодня же медицина делится на клиническую, регенеративную и медицину четырех «П»: предсказывающая, предупреждающая, персонифицированная, партнерская. В своем сообщении профессор подробно остановился на клеточных технологиях и их возросшей роли в клинической медицине.
Далее слово было предоставлено заведующей отделением неврологии НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ С.Б. Артемьевой. Ее сообщение было посвящено клинике и дифференциальной диагностике болезни Помпе. Болезнь Помпе — это редкое наследственное заболевание, часто фатальное с преимущественным поражением мышечной ткани. В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-глюколидазы, который приводит к накоплению избыточного количества гликогена в мышечной ткани. По словам докладчика, у этого заболевание существует ряд синонимов, среди них: лизосомная болезнь накопления, болезнь накопления гликогена, метаболическая миопатия, нервно-мышечное заболевание. Болезнь Помпе носит аутосомно-рецессивный тип. Светлана Брониславовна представила исторические аспекты этого заболевания. Впервые накопление гликогена в мышечной ткани было описано в 1932 году (Johann Pompe), в 1955 году Christian de Duve открыл лизосомы. Еще через десять лет было доказано, что дефицит кислой мальтазы приводит к развитию симптомов болезни Помпе. Распространенность заболевания составляет один случай на 40 тысяч человек в США, Азия — один случай на 33 тысячи, в России предположительно — это один случай на 300 тысяч человек. 
Существуют различные формы болезни: ранняя инфантильная, поздняя инфантильная, ювенильная, взрослая форма. Ранняя инфантильная форма характеризуется снижением двигательной активности, задержки психомоторного развития, гипертрофией мышц, кардиомегалией и другими симптомами. Поздняя инфантильная форма характеризуется тем, что смерть наступает на втором десятилетии жизни от декомпенсированной сердечно-легочной недостаточности. По словам докладчика, взрослая форма наиболее коварная. Общие характеристики болезни Помпе: отсутствие рефлексов, снижение мышечной силы, и выносливости, гипотрофия, атрофия, миалгии, нарушение походки. Взрослая форма наиболее сложная для диагностики. Также в сообщении значилось, кого необходимо обследовать на болезнь Помпе. В этот список входят дети до года с нарастающей мышечной гипотонией, кардиомиопатией, пациенты старшего возраста с проксимальной мышечной слабостью с гипертрофией икроножных мышц, с повышением КФК, пациенты с нарушением осанки, с жалобами на нарушение сна, головные боли, утомляемость, дневную сонливость. Также С.Б. Артемьева представила успешный опыт лечения болезни Помпе в США — в 2004 году специалисты Детского госпиталя и клиники Миннесоты применили у страдающего болезнью Помпе младенца иммуносупрессивную терапию. Помимо ферментов, ребенку были назначены препараты подавляющие активность В-лимфоцитов, а также цитостатики. В заключении, докладчик обозначила некоторые выводы: клиническая диагностика и рутинные методы исследования позволяют методом исключения заподозрить заболевание. К тому же доступна лабораторная энзимодиагностика с исследованием сухих пятен крови. В настоящее время существуют препараты для фермент-заместительной терапии, которые позволяют стабилизировать процесс, улучшить клиническую картину и качество жизни пациента.
Далее все собравшиеся приняли участие в обсуждении и установлении диагноза ребенку шести месяцев, у которого при рождении отмечались ограничения движения в верхних конечностях, он не мог самостоятельно питаться, отмечалось неправильное положение кисти, отсутствие рефлексов.
Также в рамках конференции были прослушаны сообщения на темы: «Современные методы комплексной реабилитации детей с поражением нервной системы», «Лабораторная диагностика редких заболеваний», «Новые алгоритмы клинико-лабораторной диагностики и лечения редких болезней в РТ» и многое другое. Также у специалистов была возможность принять участие в мастер-классе по тирозинемии. Ценную информацию участники конференции могли почерпнуть из сообщения доцента Рижского университета имени Паула Страдиня (г.Рига) Раймонда Симаниса «Диагностика тирозинемии 1 типа».
Конференция завершилась обсуждением и обменом мнениями.
Альфия Хасанова
