Неврология детского возраста: медико-генетический опыт


Неврология детского возраста: медико-генетический опыт5 октября в «Гранд Отеле Казань» состоялась Вторая региональная научно-практическая конференция с российским участием “Генетическая патология в неврологии детского возраста”. В мероприятии приняли участие неонатологи, педиатры, генетики, неврологи.

Вступительным словом конференцию открыла профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики КГМУ Д.Д. Гайнетдинова: «Целью конференции стала консолидация усилий врачей всех специальностей в предупреждении генетических патологий у детей и организованное ведение пациентов с наследственной патологией в Татарстане».

Далее участников конференции поприветствовал проректор по науке и инновациям КГМУ, профессор А.П. Киясов: «Если медицина двадцатого века была больше химической, когда в огромном количестве разрабатывались лекарственные препараты, то сейчас мы подошли к медицине 4 p, то есть медицине предсказывающей, персонализированной, предупреждающей, участвующей, а также дегенеративной. Данная конференция, проводимая в Казани, посвященная не просто  неврологическим заболеваниям в детском возрасте, но и генетической патологии является подтверждением того, что мы двигаемся в правильном направлении». Андрей Павлович поздравил всех с Днем учителя и пожелал успехов и плодотворной работы.

Неврология детского возраста: медико-генетический опытТакже присутствующих в зале поприветствовал заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики КГМУ, профессору Э.З. Якупов. Эдуард Закирзянович отметил, что конференция с каждым годом становится все представительнее и имеет большой резонанс.

Право первого выступления было предоставлено заместителю главного врача Детской психоневрологической больницы №18 г. Москвы А.Л. Куренкову, который выступил с докладом «Спастичность  у детей: этиология, патофизиология, лечение».


«Нарушение деятельности центральных управляющих структур при детском церебральном параличе (ДЦП) приводит к целому каскаду изменений состояния двигательной системы, как на центральном, так и сегментарном уровнях», – отметил он. Для (ДЦП) характерно множественное и многоуровневое поражение центральной нервной системы (ЦНС), а именно, коры головного мозга, кортико-спинального тракта, спинальных систем регуляции движения.

Далее докладчик обозначил методы лечения спастичности. Среди них физиотерапевтические методы, массаж и ЛФК, аппаратная кинезиотерапия, миографический БОС-тренинг, препараты для снижения мышечного тонуса, препараты ботулинического токсина типа А, ортопедическая коррекция, нейрохирургические методы. Применение препаратов БТА при спастических формах ДЦП позволяет уменьшить проявления патологического двигательного стереотипа, увеличить объем активных движений в разных сегментах тела; снизить болевой синдром, обусловленный длительно существующей спастичностью; повышает качество жизни и социально-психологическую адаптацию ребенка; облегчает уход за больным ребенком.

Неврология детского возраста: медико-генетический опытПо его словам, определение мышц, участвующих в формировании синдрома двигательных нарушений у конкретного пациента включает клиническое исследование, анализ функциональных анатомических отношений, динамическую многоканальную электромиографию, анализ ходьбы и опорных реакций.

О двигательных нарушениях в исходе перивентрикулярной лейкомаляции рассказала профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики КГМУ Д.Д. Гайнетдинова.


По словам Дины Дамировны, при перивентрикулярной лейкомаляции поражение проводящих путей происходит в области переднего рога – верхнем продольном пучке, комиссуральных путях мозолистого тела, путях лучистого венца; в области центральной части – пирамидном тракте, корковобугорном и бугорнокорковом пучках, лучистости мозолистого тела, верхнем продольном пучке; в области заднего рога – зрительной лучистости, затылочномостовом тракте, нижнем продольном пучке. Выделяют три степени тяжести перивентрикулярной лейкомаляции. Легкая заключается в потере белого вещества мозга вокруг треугольной зоны затылочного рога. Средняя — в потере белого вещества на протяжении тела боковых желудочков. Тяжелая — в диффузной потере белого вещества мозга до лобного рога.

Двигательные нарушения (пирамидные, экстрапирамизные, мозжечковые, глазодвигательные) формируются на первом году жизни. У недоношенных детей к 8-10 месяцу жизни, у доношенных к 4-6 месяцу жизни. Спастичность – это наиболее распространенное моторное расстройство у детей, характеризующееся зависимым от скорости увеличением тонических рефлексов растяжения (мышечного тонуса) с повышенными сухожильными рефлексами вследствие гипервозбудимости рефлекса растяжения. Она может поражать любую поперечно полосатую мышцу. По клиническим проявлениям спастичности не представляется возможным установить этиологию заболевания. Определение ведущего синдрома спастичности и возраст пациента позволяют подобрать оптимальный протокол лечения.

Неврология детского возраста: медико-генетический опытС докладом «Генетическая патология в нейронеонатологии» выступила  профессор кафедры педиатрии и неонатологии Нижегородской государственной медицинской академии, главный неонатолог Нижегородской области О.Б. Овсянникова. Докладчик привела высказывание американского поэта, профессора анатомии и физиологии в Гарварде «наследственность – это омнибус, в котором нас сопровождают наши предки; то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя нас своим появлением». В последние годы показана существенная роль генетического фактора в предрасположенности плода и ребенка к внутриутробным и перинатальным поражениям ЦНС, возникновении нарушений двигательного, перцептивного, речевого, интеллектуального и коммуникативного развития у детей.

«Клиническое многообразие наследственных болезней определяется генетической гетерогенностью, модифицирующим воздействием средовых факторов, влиянием генотипической среды, когда деятельность отдельных генов непораженных локусов может усугубить или ослабить проявление патологии», – подчеркнула профессор О.Б. Овсянникова.

О генетических аспектах сосудистой патологии детского возраста доложил заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики КГМУ Э.З. Якупов. Эльдар Закирзянович отметил, что наследственные церебральные амилоидные ангиопатии(ЦАА) характеризуются наличием скоплений амилоида в сосудах мозга. Амилоид состоит из белковоподобных волокон, формирующих β-складчатые пластинки. При помощи МРТ диагноз ЦАА может быть подтвержден путем выявления микрокровоизлияний.

Заведующий кафедрой  детской неврологии КГМА, профессор В.Ф. Прусаков говорил об эпилептических энцефалопатиях при наследственных заболеваниях у детей. «Эпилепсия вследствие наследственных нарушений метаболизма в общей популяции встречается довольно редко, в среднем 1-4 случая на 10 000 детей», – подчеркнул он.

Владимир Федорович не обошел вниманием такое заболевание как  синдром Айкарди, проявляющийся эпилептическими приступами, главным образом, инфантильными спазмами, агенезией мозолистого тела, хориоретинальными лакунами и умственной отсталостью. Дебют заболевания наблюдается с первых месяцев жизни. Продолжительность приступов – 1-2 секунды, с тенденцией к кластерному течению от 5 до 50 и более. Нередко при данной патологии выявляются пороки развития – сращение позвонков, мальформация ребер, «заячья губа», признаки лицевого дисморфизма.

Неврология детского возраста: медико-генетический опытВ завершении первой секции с  докладом «Организация медицинской помощи детям с заболеваниями нервной системы» выступила заместитель главного врача Научно-практического центра детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы О.В. Быкова. «Сегодня в России дети-инвалиды составляют от 1,5 до 4,5 % детского населения. Среди заболеваний нервной системы главной причиной детской инвалидности является ДЦП, распространенность которого составляет 2-2,5 случая на 1000 детей. Основными причинами неврологической детской инвалидности являются ДЦП, пароксизмальные расстройства (в том числе эпилепсия), нарушения познавательной деятельности», – озвучила гостья из Москвы.

Присутствующие в зале  поблагодарили докладчиков за столь интерсные и содержательные доклады.

     Гульнара Абдукаева