18 апреля под председательством заместителя Председателя Государственного Собрания — Курултая Республики Башкортостан Лилии Гумеровой состоялось заседание на тему: «Орфанные заболевания: разные возможности — равные права». В работе заседания приняли участие Председатель Комитета по социальной политике и здравоохранению Альбина Бурангулова, заместитель министра здравоохранения РБ Ралида Шакирова, заместитель министра финансов РБ Зинур Бакиров, Уполномоченный по правам ребенка Милана Скоробогатова, главный терапевт Минздрава РБ Венера Мустафина, председатель Комиссии по социальной политике и здравоохранению Общественной палаты РБ Махмуза Гайнуллина, заведующая отделением медико-генетической консультации Республиканского перинатального центра Альбина Марданова, представители общественных организаций, инициативных групп родителей и другие.
В своем выступлении Лилия Гумерова отметила, что вопросы орфанных заболеваний регламентированы в одной из статей федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившем в силу с 1 января 2012 года. Сформирован и размещен на сайте Минздравсоцразвития России перечень редких заболеваний из 230 наименований, которые определены в соответствии с утвержденным в нашей стране критерием — не более 10 случаев на 100 тыс. населения.
Ралида Шакирова сказала: «В республике с 2008 года осуществляется финансирование лечения 7 редких болезней. Пациенты с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, хроническим миелолейкозом, множественной миеломой, рассеянным склерозом получают дорогостоящее лечение 16 препаратами, включенными в перечень Программы. Важную роль в ранней диагностике отдельных редких заболеваний играет проведение пренатальной диагностики в I триместре беременности, реализуемой в рамках пилотного проекта приоритетного национального проекта «Здоровье»».
Альбина Марданова подчеркнула, что на клиническом уровне диагноз наследственных болезней обмена может быть только заподозрен, и дальнейшая диагностика целиком зависит от применения необычайно широкого спектра биохимических и молекулярно-генетических методов.
Источник: http://mzrb.bashmed.ru
