О помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.
В Республике Башкортостан ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят  Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 1901 – Д от 25 октября 2019 года «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». В структуре Республиканского медико-генетического центра создан региональный центр орфанных заболеваний (далее — ЦОЗ), разработан алгоритм действий при подозрении на редкое (орфанное) заболевание и маршрутизация пациентов, разработан алгоритм выявления и постановки диагноза редкое (орфанное) заболевание. В ЦОЗ, с целью оптимизации работы по вопросам орфанных заболеваний, организована консультативная деятельность, в том числе в рамках взаимодействия с региональными медико-генетическими консультациями, с использованием телемедицинских технологий, так же реализуется исследовательская, информационная, образовательная деятельность, ведётся регистр редких (орфанных) заболеваний, и сотрудничество с международным медицинским сообществом.
В 2022 году в Республике Башкортостан решено провести неделю орфанных заболеваний. В рамках данных мероприятий были проведены: Республиканская Научно-практическая конференция «Актуальные вопросы пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Башкортостан», научно-практические школы для пациентов и врачей: «Терапия гематологических заболеваний: ХМЛ – не приговор», «Хрупкие дети», «Дифференциальная диагностика Мукополисахаридозов и Альфамонозидоза». Завершилась неделя орфанных заболеваний научно-практической школой для пациентов «Вопрос врачу» в формате круглого стола с участием социально ориентированных некоммерческих организаций (СОНКО).
Председательствовали на конференциях заместители министра здравоохранения Республики Башкортостан Игорь Засядкин и Ирина Кононова.
Участники конференций заслушали доклады главных внештатных специалистов Минздрава РБ, представителей профессорско-преподавательского состава кафедр Башкирского государственного медицинского университета (далее – БГМУ): медицинской генетики и фундаментальной медицины ИДПО, неврологии БГМУ Минздрава России, поликлинической и неотложной педиатрии с курсом, терапии и общей врачебной практики с курсом гериатрии ИДПО БГМУ, а также заведующих отделений Республиканского медико-генетического центра.
Научно-практическая школа для врачей и пациентов «Хрупкие дети» прошла участием профессора кафедры госпитальной педиатрии Санкт-Петербургского педиатрического университета, главный детский ревматолог Северо-Западного федерального округа, д.м.н. Костик Михаила Михайловича и заведующий кафедрой госпитальной педиатрии Башкирского государственного медицинского университета, главный детский ревматолог Приволжского федерального округа, д.м.н Малиевского Виктора Артуровича. Участниками школы были не только пациенты Республики Башкортостан, но и пациенты со всей территории Российской Федерации.
Цель проведения недели орфанных заболеваний напомнить медицинскому сообществу и общественности о данной категории пациентов, их проблемах и путях их решения.
Чтобы оказать всестороннюю помощь таким больным, был создан ЦОЗ в рамках Республиканского медико-генетического центра и разработан алгоритм действий при подозрении на редкое (орфанное) заболевание и маршрутизация пациентов для выявления и постановки диагноза «Редкое (орфанное) заболевание
Работа Центра ведется в тесном взаимодействии с медицинскими организациями Республики Башкортостан и главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения РБ по вопросам диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями и ведения учетно-отчетной документации.
В Центре орфанных заболеваний ведется мониторинг оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, разработка методических руководств для врачей первичного звена, с целью улучшения диагностики и определения стратегии оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, организация «круглых столов», научных конференций.
В Центре работают главный внештатный специалист Министерства Здравоохранения Республики Башкортостан – Нургалиева Л.Р., четыре кандидата медицинских наук (Марданова А.К., Сайфуллина Е.В., Султанбаев А.В., Меньшиков К. В.), четыре отличника здравоохранения РБ (Ахметжанова Т.Н., Марданова А.К., Нургалиева Л.Р., Хуснутдинова Н.Л.), четверо врачей высшей категории (Ахметжанова Т.Н., Аюпова Г.Р., Панова М.В., Хуснутдинова Н.Л.).
Сотрудники ЦОЗ стремятся осуществить все поставленные перед ними задачи и верят, что их работа приведет к улучшению доступности медицинской помощи, качества жизни и увеличению продолжительности жизни населения Республики Башкортостан, в том числе пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
 
Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан