21 февраля 2013 года в Образовательном центре высоких медицинских технологий РКБ состоялось очередное заседание Научно-медицинского общества неврологов Республики Татарстан. Участников мероприятия поприветствовал заведующий кафедрой неврологии и реабилитации КГМУ, профессор, доктор медицинских наук Э.И. Богданов.
Первым с клинический разбором больного С. 39 лет выступил ассистент кафедры неврологии и мануальной терапии ГБОУ ДПО КГМА Минздрава России, кандидат медицинских наук А.А. Рогожин. По словам Александра Александровича, пациент жаловался на быструю утомляемость, непереносимость физической нагрузки, общую слабость более выраженную утром или после длительного бездействия, при поддержании минимальной физической активности состояние к вечеру улучшалось. Также больного беспокоили чувство «напряжения» в мышцах плеча, предплечья, бедра и спины, возникающее при выполнении определенной работы; боли в мышцах на следующий день после выполнения значительной работы, чувство тревоги, сонливость и др.
Первые проявления болезни с июня 2011 года были в виде общей слабости, утомляемости, более выраженных в мышцах плеча, предплечья, бедра и спины, чувства напряжения в мышцах, сонливости. Симптомы развились через 3 дня после цистоскопии на фоне повышения температуры. Постепенно присоединилось чувство тревоги. В течение 12 лет беспокоили головные боли по типу мигрени. Заболевание носит волнообразный характер без полной ремиссии. Обследовался у урологов, отоларингологов, эндокринологов, инфекционистов, ревматологов. Наблюдался неврологами с диагнозами фибромиалгия, синдром хронической усталости, полинейропатия, болезнь МакАрдля. Эффекта от принимаемого лечения не отмечает. В анализах крови определялось минимальное повышение уровня креатинкиназы, повышение уровня лактата. ЭМГ не выявляла признаков миопатии и полинейропатии. Проведено генетическое исследование на болезнь МакАрдля – мутации не выявлено; проведена биопсия мышцы. В неврологическом статусе гипотония мышц нижних конечностей. Диагнозы к обсуждению: синдром хронической усталости, болезнь МакАрдля, митохондриальная миопатия. Содокладчиком выступил заведующий патолого-анатомическим отделением РКБ, кандидат медицинских наук Р.А. Дзамуков. Родион Арсланович представил результаты биопсии мышц больного С. 39 лет.
Также в рамках заседания были рассмотрены основные сведения о клинических проявлениях и возможностях современной терапии Болезни Помпе (докладчик: Г.Н. Ахмадеева).
Гульнара Абдукаева
