Орфанные заболевания: несовершенный остеогенез


Полагаем, что все слышали такое понятие как «хрустальный человек». Речь идет о генетическом заболевании, которое называется «несовершенный остеогенез». При данной патологии человек, как хрустальная ваза, склонен к частым переломам, порой приводящим к инвалидизации и инвалидному креслу. Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, для которого характерна хрупкость костной ткани.
Почему возникает такое заболевание? А виной всему является мутация в гене коллагена, то есть происходит нарушение обмена белка соединительной ткани коллагена. У человека кости становятся хрупкими, способны сломаться даже при минимальной травме, незначительном ударе, кроме того, может происходить деформация костной ткани. Данное заболевание имеет разные типы и соответственно разную клиническую картину. И путь наследования тоже разнообразный, у кого — то в семье прослеживается в каждом поколении, а у других возникает впервые и примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций.
На сегодняшний день существует вполне успешная терапия — терапия бифосфанатами. Препараты данной группы позволяют сохранить минерализацию костной ткани за счет снижения функции остеокластов.  Как вы уже поняли, терапию лучше проводить как можно раньше, до появления сильных деформаций костей и многочисленных переломов, приводящих к инвалидизации. Но как узнать, есть ли «хрустальная болезнь» у ребенка?
Обычно пациенты предъявляют жалобы на частые переломы, деформации конечностей, черепа, грудной клетки, затруднения походки, низкий рост, заболевания зубов, плохой слух. Обращает на себя внимание наличие большего количества переломов, по сравнению со сверстниками.  Если у Вас возникли подозрения на наличие данного заболевания, необходимо обратиться к врачу генетику. На сегодняшний день есть молекулярно-генетическая диагностика, позволяющая точно определить тип остеогенеза, подобрать и своевременно назначить терапию, определить прогноз для будущего потомства.
 
Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан
(по информации РМГЦ)