Орфанные заболевания: преждевременное половое развитие


Преждевременное половое развитие (ППР) — это появление вторичных половых признаков у девочек в возрасте младше 8 лет или у мальчиков младше 9 лет.
Существует два основных варианта ППР: центральное  и периферическое.
Центральное ППР – это преждевременное «включение» центральных механизмов, регулирующих половое развитие. Другое его название – гонадотропинзависимое ППР (обусловленное действием гонадотропных гормонов гипофиза). Центральные механизмы регуляции полового развития располагаются в гипоталамусе и гипофизе, где вырабатываются гормоны, которые воздействуют на гормон-продуцирующие клетки яичников и яичек, стимулируя выработку в них половых гормонов — эстрогенов у девочек и андрогенов у мальчиков. Данная форма ППР относится к орфанным (редким) заболеваниям.
Периферическое ППР характеризуется тем, что яичники или тестикулы (яички) начинают сами продуцировать повышенное количество половых гормонов. Причиной могут быть гормонпродуцирующие объемные образования.
В детской эндокринологии в основном встречается центральный тип преждевременного созревания. Девочки болеют намного чаще, чем мальчики. Среди больных женского пола в возрастной группе 5-8-летних детей центральная форма патологии диагностируется с частотой 5:10000, у мальчиков ее распространенность составляет 0,5:10000. Гонадотропиннезависимый вариант наблюдается реже, не имеет выраженных половых различий. С учетом акселерации населения врачи утверждают, что сейчас преждевременно созревает до 10% всей детской популяции, но это редко диагностируется.
У девочек патология проявляется ранним, до 8 лет, увеличением молочных желез, оволосением гормонозависимых зон тела, возникновением угревой сыпи.  У мальчиков младше 9 лет увеличиваются размеры половых органов, «ломается» голос, появляется половое оволосение, также возникает угревая сыпь. Увеличение уровня половых гормонов в крови ведет к повышенным темпам развития костей, у девочек перераспределяется жировая клетчатка по женскому типу (округляются бедра, появляется талия), у мальчиков нарастает мышечная масса. Бывает, что первым симптомом, обращающим на себя внимание, является ускорение роста: ребенок, который раньше был одного роста со своими сверстниками или ниже, вдруг начинает стремительно расти, опережая других ребят.
Для того, чтобы установить, есть или нет ППР и разобраться в причинах появившихся изменений, врач проводит осмотр с оценкой степени полового развития, измерением роста и скорости роста. Исследуется анамнез жизни ребенка с целью выявления возможных причин, повлекших за собой ППР. Далее проводится исследование, включающее в себя оценку гормонального профиля, определение костного возраста, ультразвуковое исследование половых желез, МРТ, при необходимости. В связи с тем, что гонадотропные гормоны гипофиза секретируются в кровь в импульсном режиме и взятие крови просто натощак не всегда может отразить их истинный уровень, часто для оценки функциональной активности центрального звена, регулирующего функцию гонад, может потребоваться проведение специального лабораторного теста. Этот тест назначается только врачом детским эндокринологом.
Ранее половое созревание провоцирует ускоренный скачок роста, однако в результате преждевременного закрытия зон роста в конечном итоге развивается низкорослость. Важным последствием является психологическая травма, поскольку ребенок комплексует из-за изменений тела, испытывает трудности в общении со сверстниками.
Терапевтическая тактика определяется этиологическим вариантом преждевременного полового развития. Для лечения всех вариантов гонадотропинзависимого ППР существует эффективное средство –пролонгированные аналоги гонадотропин рилизинг гормона. Непременным условием терапии пролонгированными аналогами ГнРГ является непрерывность терапии, ведение календаря и соблюдение режима инъекций.
В Башкортостане на данный момент зарегистрировано 46 детей с гонадотропинзависимым преждевременным половым развитием. Все дети бесперебойно обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами по бесплатному рецепту врача за счет средств регионального бюджета.
 
Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан
(по информации РМГЦ)
 

Орфанные заболевания: преждевременное половое развитие


Преждевременное половое развитие (ППР) — это появление вторичных половых признаков у девочек в возрасте младше 8 лет или у мальчиков младше 9 лет.
Существует два основных варианта ППР: центральное  и периферическое.
Центральное ППР – это преждевременное «включение» центральных механизмов, регулирующих половое развитие. Другое его название – гонадотропинзависимое ППР (обусловленное действием гонадотропных гормонов гипофиза). Центральные механизмы регуляции полового развития располагаются в гипоталамусе и гипофизе, где вырабатываются гормоны, которые воздействуют на гормон-продуцирующие клетки яичников и яичек, стимулируя выработку в них половых гормонов — эстрогенов у девочек и андрогенов у мальчиков. Данная форма ППР относится к орфанным (редким) заболеваниям.
Периферическое ППР характеризуется тем, что яичники или тестикулы (яички) начинают сами продуцировать повышенное количество половых гормонов. Причиной могут быть гормонпродуцирующие объемные образования.
В детской эндокринологии в основном встречается центральный тип преждевременного созревания. Девочки болеют намного чаще, чем мальчики. Среди больных женского пола в возрастной группе 5-8-летних детей центральная форма патологии диагностируется с частотой 5:10000, у мальчиков ее распространенность составляет 0,5:10000. Гонадотропиннезависимый вариант наблюдается реже, не имеет выраженных половых различий. С учетом акселерации населения врачи утверждают, что сейчас преждевременно созревает до 10% всей детской популяции, но это редко диагностируется.
У девочек патология проявляется ранним, до 8 лет, увеличением молочных желез, оволосением гормонозависимых зон тела, возникновением угревой сыпи.  У мальчиков младше 9 лет увеличиваются размеры половых органов, «ломается» голос, появляется половое оволосение, также возникает угревая сыпь. Увеличение уровня половых гормонов в крови ведет к повышенным темпам развития костей, у девочек перераспределяется жировая клетчатка по женскому типу (округляются бедра, появляется талия), у мальчиков нарастает мышечная масса. Бывает, что первым симптомом, обращающим на себя внимание, является ускорение роста: ребенок, который раньше был одного роста со своими сверстниками или ниже, вдруг начинает стремительно расти, опережая других ребят.
Для того, чтобы установить, есть или нет ППР и разобраться в причинах появившихся изменений, врач проводит осмотр с оценкой степени полового развития, измерением роста и скорости роста. Исследуется анамнез жизни ребенка с целью выявления возможных причин, повлекших за собой ППР. Далее проводится исследование, включающее в себя оценку гормонального профиля, определение костного возраста, ультразвуковое исследование половых желез, МРТ, при необходимости. В связи с тем, что гонадотропные гормоны гипофиза секретируются в кровь в импульсном режиме и взятие крови просто натощак не всегда может отразить их истинный уровень, часто для оценки функциональной активности центрального звена, регулирующего функцию гонад, может потребоваться проведение специального лабораторного теста. Этот тест назначается только врачом детским эндокринологом.
Ранее половое созревание провоцирует ускоренный скачок роста, однако в результате преждевременного закрытия зон роста в конечном итоге развивается низкорослость. Важным последствием является психологическая травма, поскольку ребенок комплексует из-за изменений тела, испытывает трудности в общении со сверстниками.
Терапевтическая тактика определяется этиологическим вариантом преждевременного полового развития. Для лечения всех вариантов гонадотропинзависимого ППР существует эффективное средство –пролонгированные аналоги гонадотропин рилизинг гормона. Непременным условием терапии пролонгированными аналогами ГнРГ является непрерывность терапии, ведение календаря и соблюдение режима инъекций.
В Башкортостане на данный момент зарегистрировано 46 детей с гонадотропинзависимым преждевременным половым развитием. Все дети бесперебойно обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами по бесплатному рецепту врача за счет средств регионального бюджета.
 
Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан