Орфанные заболевания: тирозинэмия  


Все мы являемся носителями того или иного генетического заболевания, но узнаем об этом лишь столкнувшись с ним. Аутосомно — рецессивные заболевания — это те заболевания, которые могут не проявляться в каждом поколении, порой являясь «сюрпризом», неожиданностью для родителей. Тирозинемия — это редкое (орфанное) наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным путем наследования. Оно возникает в результате нарушения нарушения обмена ароматических аминокислот, что в свою очередь приводит к патологическим изменениям печени, почек, центральной и периферической нервной системы. Самое важное- то, что если не диагностировать его вовремя, то можно упустить ценное время, а изменения в организме малыша уже будут необратимыми. Существует три типа данного заболевания.
I тип характеризуется приступообразным течением и при отсутствии адекватного лечения, примерно к 3 году жизни заканчивается поражением печени, вплоть до цирроза и рака. При II типе заболевания поражаются кожные покровы и зрение. III тип известен нарушением координации, судорожными припадками, задержкой развития, но функция печени и почек обычно не страдает. Данный тип встречается редко.
Итак, если у Вашего ребенка вы заметили: потерю веса, срыгивания, рвоту, увеличение размеров печени и селезенки, носовые кровотечения, желтуху, а также деформации скелета, то незамедлительно обратитесь к врачу, в том числе и к генетику! В Республике Башкортостан диагностику данного заболевания можно провести в Республиканском медико-генетическом центре (РМГЦ) совершенно бесплатно.
Самое важное то, что на сегодняшний день есть терапия данного заболевания, которая также проводится бесплатно. Главное — вовремя диагностировать тирозинемию и начать лечение. Основу лечения составляет диетотерапия, назначается низкобелковая диета, без тирозина и фенилаланина, но и ключевым моментом является назначение препарата орфадина. Даже самая маленькая баночка этого препарата стоит сотни тысяч рублей, а его нужно принимать пожизненно. Благо, что государство обеспечивает этим препаратом больных тирозинемией.
От подобных заболеваний никто не застрахован, может затронуть любого, будьте внимательны и при появлении выше описанных симптомов обратитесь к врачу генетику.
 
Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан
(по информации РМГЦ)