Орфанные заболевания


Один из миллиона, особенный, уникальный –эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –людям с редкими болезнями.Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старостии часто выглядят не так, как другие люди.По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.Ежедневно, до 28 февраля мы будем знакомить вас с одним из тяжелых орфанных заболеваний.Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. в США. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесениям заболеваний к этой группе.Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. «Очень редкие болезни» делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов.К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. 21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон Российской Федерации № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором были введены понятия, касающиеся редких болезней.Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Их перечень формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет». Перечень утверждается Правительством Российской Федерации.В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в данный перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее- Федеральный регистр).Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.В 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 формами болезней. Этот документ также определяет правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень. Постановление является необходимым для осуществления статьи 44 Федерального закона №323 от 21.11.2011, которая определяет порядок финансирования лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.В 2019 году, согласно Федеральных законов от 03.08.2018 N 299-ФЗ, от 27.12.2019 N 452-ФЗ, семь нозологий были переведены в список высокозатратных нозологий. На сегодняшний день в перечень жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний включает 17 нозологий.В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 1901 – Д от 25 октября 2019 года «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». В структуре Республиканского медико-генетического центра создан региональный центр орфанных заболеваний (ЦОЗ), разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизация пациентов, разработан алгоритм выявления и постановки диагноза. В ЦОЗ, с целью оптимизации работы по вопросам орфанных заболеваний, организована консультативная деятельность, в том числе в рамках взаимодействия с региональными медико-генетическими консультациями, с использованием телемедицинских технологий, так же реализуется исследовательская, информационная, образовательная деятельность, ведётся регистр и сотрудничество с международным медицинским сообществом.Основными задачами центра орфанных заболеваний РМГЦ являются: организация и проведение мониторинга состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями с участием ответственных специалистов, динамическая оценка эффективности их лечения, осуществление диетической коррекции, участие в диагностике заболеваний при амбулаторном обращении пациентов, консультирование пациентов при их стационарном лечении, организация медико-психологической реабилитации, маршрутизация, участие в работе врачебной комиссии по редким болезням, ведение регистра пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, взаимодействие с пациентскими и благотворительными организациями, учреждениями, оказывающими паллиативную помощь, внедрение в практическое здравоохранение новых методов диагностики и лечения редких болезней, повышение уровня знаний и настороженности в части редких заболеваний, своевременного их выявления и направление к профильным специалистам, скрининг и профилактика орфанных болезней у детей.Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан(по информации РМГЦ)