25 – 26 марта 2013 года в Образовательном центре высоких медицинских технологий города Казани состоялась Республиканская межрегиональная конференция с участием ведущих специалистов по пренатальной диагностике России «Реализация национального проекта «Пренатальная дородовая диагностика нарушений развития ребенка». Актуальные проблемы пренатальной диагностики».
В качестве одного из спонсоров и активных организаторов конференции выступила компания ООО «Дельрус Казань».
На мероприятие были приглашены врачи-гинекологи, специалисты по ультразвуковой диагностике и другие представители медицинской общественности из 12 регионов Российской Федерации.
В беседе с нашим корреспондентом заведующая медико-генетической консультацией РКБ МЗ РТ З.И. Вафина отметила, что национальный проект «Пренатальная дородовая диагностика нарушений развития ребенка» в Республике Татарстан реализуется с начала 2012 года. Скрининг показал себя информативным и результативным, в два раза повысилась выявляемость хромосомной патологии в I триместре беременности. В работе конференции приняли участие ведущие специалисты из Республики Башкортостан, Мордовии, Пензы, Самары, Саратова и др.
Модератором мероприятия выступила руководитель отделения ультразвуковой диагностики РКБ МЗ РТ, кандидат медицинских наук Л.Е. Терегулова.
С приветственной речью к участникам конференции обратился главный специалист по акушерству и гинекологии МЗ РТ, заместитель главного врача ГАУЗ «РКБ МЗ РТ» И.Р. Галимова. Ильмира Раисовна отметила, что в рамках массового централизованного пренатального скрининга I триместра беременности было обследовано 30 649 беременных, группу риска составили 477 беременных (1,4%), выявлено 106 случаев хромосомной патологии (21,7%), 153 тяжелых порока развития плода (0,5%). В целом, каких-либо значимых отличий данных от европейских многоцентровых исследований не выявлено. Количество выявленной хромосомной патологии и пороков развития плода в I триместре беременности соответствует средне-европейскому.
Количество пороков развития, выявленных в I триместре, возросло многократно, стали выявляться пороки, которые ранее на этих сроках выявлялись спорадически, например, пороки сердца, дефекты позвоночника (spina bifida, иниэнцефалия), дефекты лица (расщелины, тяжелые нижние микрогнатии), гипоплазии и аплазии конечностей. Резко повысилась выявляемость таких летальных пороков, как акрания, голопрозэнцефалия, иниоэнцефалия.
От лица Министерства здравоохранения Республики Татарстан с открытием конференции участников поздравил заместитель министра здравоохранения РТ Сергей Альбертович Осипов.
Далее слово для выступления по теме «Первые результаты Национального проекта в субъектах РФ (2011-2012)» было предоставлено почетному гостю — профессору курса пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России Е.В. Юдиной.
Елена Владимировна рассказала, что существует такая общественная организация, как FMF (Фонд медицины плода), не зависящая от системы здравоохранения какой-либо страны, с добровольным в ней участием. По добровольному желанию врачей-членов FMF, эта организация осуществляет подготовку и сертификацию специалистов. В FMF входят специалисты более чем из 120 стран мира. Опыт FMF было решено использовать в связи с тем, что подготовка специалистов ультразвуковой диагностики осуществляется по единой системе с выдачей сертификата, являющегося допуском к работе с программой «Astraia». К проблемам пренатальной диагностики врожденных наследственных заболеваний в рамках Национального проекта относятся подготовка квалифицированных кадров, проблемы взаимодействия со всеми специалистами (особенно акушерами), правильная организация обследования в рамках Национального проекта УЗИ у экспертов в первом и втором триместрах беременности, а также коллегиальность, взаимопонимание, взаимоуважение и слаженная работа всех специалистов.
В разговоре с нашим корреспондентом профессор Е.В. Юдина рассказала, что повысить грамотность акушеров-гинекологов можно исключительно общением, проведением конференций, демонстрациями клинических случаев. Что касается врачей ультразвуковой диагностики, то как только врач выполнит алгоритм FMF, качество его работы в диагностике в I триместре беременности резко увеличится. «Важно понимать, что получение FMF-сертификата не является целью, главная задача — разработка навыков. Алгоритм, который предполагает FMF, позволяет улучшить собственные практические навыки. Данный проект доказывает необходимость внедрения новых технологий, алгоритма действий по пренатальной диагностике, так как диагностика пороков развития, выявление хромосомных нарушений раньше находилась на очень низком уровне. И мы надеемся, что этот Национальный проект улучшит ситуацию по пренатальной диагностике» — подчеркнула Елена Владимировна.
Главный специалист по ультразвуковой диагностике МЗ РТ М.Г. Тухбатуллин в своем выступлении отметил, что в настоящее время особое внимание уделяется подготовке специалистов по ультразвуковой диагностике.
С сообщением «Пренатальная диагностика нарушений развития ребенка по новому алгоритму – итоги первого года работы в Республике Татарстан» выступила заведующая медико-генетической консультацией РКБ МЗ РТ З.И. Вафина. По словам докладчика, концепция современной пренатальной диагностики нарушений развития ребенка включает обследование всех беременных: ультразвуковой и биохимический скрининг (PAPP –A, св. бета – ХГЧ) в первом триместре (11-14 нед.); экспертный уровень ультразвуковых исследований; медико-генетическая консультация.
О новых ультразвуковых технологиях в пренатальной диагностике доложил И.В. Бувайлов.
В рамках конференции состоялся и мастер-класс «Ультразвуковое исследование плода в I триместре по алгоритму и требованиям FMF», который провела ассистент кафедры медицинской генетики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России Е.Н. Андреева.
Затем Елена Николаевна выступила с докладом «О реализации международного стандарта пренатальной диагностики I триместра в рамках Национального проекта в Московской области».
О реализации международного стандарта пренатальной диагностики I триместра в рамках Национального проекта в Республике Татарстан рассказала руководитель отделения ультразвуковой диагностики РКБ МЗ РТ Л.Е. Терегулова. По словам Лилианы Ефимовны, модуль FMF – это сложная статистическая программа, построенная на многофакторном анализе. В её основе лежит определенный алгоритм ультразвукового исследования плода при КТР = 45-84 мм с одновременным биохимическим анализом крови матери на РАРР-А и б-ХГЧ. По сложности расчета и точности результатов модуль FMF можно сравнить только с автоматическим анализом КТГ (кардиотокографии), которая основана на сложном компьютерном анализе сердечного ритма плода в связи с КЩС (кислотно-щелочное состояние) крови плода, взятой при кордоцентезе из вены пуповины в различные сроки беременности и при различных состояниях плода у 40 тысяч беременных. До 2011 года в России только единичные врачи работали по модулю FMF. С 2011 года при финансовой поддержке правительства России в Московской, Новосибирской и Томской областях начал реализовываться пилотный проект по массовому скринингу беременных в I триместре. В это же время было подписано соглашение между федеральным правительством и правительством Республики Татарстан о финансировании программы массового централизованного скрининга в I триместре беременности. Результаты массового централизованного пренатального скрининга I триместра беременности, проведенного в 2012 году, показывают высокую эффективность алгоритма FMF в Республике Татарстан. Использованный алгоритм, нацеленный на выявление трисомий по 21, 18 и 13 хромосоме, позволяет обнаруживать и другие хромосомные аномалии. Проведение скринига I триместра врачами-экпертами позволило выявить большинство клинически значимых пороков развития плода на сроке до 14 недель беременности.
Также участники конференции заслушали доклады о пренатальной диагностике ХА у плодов с нерасширенным воротниковым пространством и при отсутствии врожденных аномалий развития по результатам I триместра в Республике Татарстан; скрининге преэклампсии и преждевременных родов в I триместре беременности (главный врач центра медицины плода Е.С. Некрасова).
Сложившаяся в ходе конференции атмосфера еще раз подтвердила необходимость проведения подобного рода мероприятий.
Гульнара Абдукаева
