17 февраля руководитель Минздравсоцразвития Чувашии Нина Суслонова приняла участие в заседании Межведомственной рабочей группы по реализации приоритетного национального проекта «Здоровье», в ходе которого были обсуждены вопросы развития пренатальной диагностики.Одним из приоритетных направлений системы охраны здоровья матери и ребенка в Чувашской Республике является совершенствование пренатальной (дородовой) диагностики, так как врожденные и наследственные болезни имеют серьезную социально-медицинскую значимость и среди причин детской инвалидности составляют 18,8%. Эффективным методом профилактики младенческой смертности и детской инвалидизации является раннее выявление заболевания до начала появления симптомов болезни, предупреждение рождения больного ребенка. С этой целью проводятся медико-генетическое консультирование, мониторинг врожденных пороков развития, неонатальный и аудиологический скрининг, пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка.
С 1990 года на базе ГУЗ «Президентский перинатальный центр» Минздравсоцразвития Чувашии функционирует медико-генетическая консультация, где проводится консультирование семей с риском рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями, организован дифференцированный прием беременных женщин. Специалисты медико-генетической консультации ведут выездную консультативно-диагностическую и кураторскую работу в районах республики.
В каждом случае выявления порока развития или хромосомной патологии у плода с целью принятия решения о прерывании или пролонгирования беременности проводится перинатальный консилиум с привлечением акушеров-гинекологов, врачей-генетиков, врачей УЗИ-диагностики и других специалистов. При отягощенном генетическом анамнезе на наследственные заболевания ежегодно 5-6 беременных направляются в Медико-генетический научный центр РАМН для проведения пренатальной ДНК-диагностики.
Для более точного учета пороков развития плода, наследственной патологии и оценки эффективности методов пренатальной диагностики ведется генетический регистр, который позволяет более достоверно определять ресурсы для диагностики, профилактики и реабилитации детей и семей с наследственной патологией.
Благодаря реализации федеральной программы «родовый сертификат» в учреждениях родовспоможения республики все медицинские услуги оказываются бесплатно. Внедрение массового обследования новорожденных на наследственные заболевания позволяет выявлять заболевание на доклиническом (досимптоматическом) этапе, рано назначить адекватное лечение и предупредить развитие тяжелых инвалидизирующих расстройств у детей.
