Синдром Ретта: научиться слушать глаза детей


Синдром Ретта: научиться слушать глаза детей«Родители не должны один на один оставаться с этой проблемой. Мы должны интегрировать таких детей в общество», эти слова заместитель  министра здравоохранения РТ Р.К. Голубева  произнесла  на Европейской  конференции по синдрому Ретта 16 сентября.  По количеству родителей,  собравшихся  в этот день в  Казани,  которых объединила одна общая проблема, было понятно, что они не остаются одни. Европейская конференция по синдрому Ретта показала неподдельный интерес различных людей к этой проблеме.  Мероприятие проходило под патронажем Президента РТ Р.Н. Минниханова, мэра г.Казани И.Р. Метшина, Европейской ассоциации больных синдромом Ретта, Казанский государственный медицинский университет. В работе этой уникальной конференции принимали участие около 300 человек из 27 субъектов РФ, а также Германии, Италии, Казахстана, США, Украины, Финляндии, Франции, Швеции, стран Азии. Организатором конференции, при поддержке известной теннисистки Веры Звонаревой,  выступила российская автономная некоммерческая организация «Ассоциация больных синдромом  Ретта», зарегистрированная в РТ.

Синдром Ретта: научиться слушать глаза детейГлавной особенностью людей синдромом Ретта являются множественные нарушения, вызванные генетической патологией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во все мире. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10-15 тысяч рожденных. Как правило это девочки, женщины определённого возраста, живущие в определенной среде, обладающие определенными личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.

Один из вдохновителей этой конференции,  профессор кафедры нейронаук Медицинской школы Калифорнийского Университета Сан-Диего (США) П.В. Беличенко отметил, что ни одна конференция не проходит в таком тесном контакте пациентов и врачей. «По некоторым данным каждый день рождается около 20 девочек с синдромом Ретта. Однако изучение данного заболевания проходит в геометрической прогрессии. Надеюсь, что Казань станет одним из центров по лечению этого заболевания», подчеркнул профессор.

Синдром Ретта: научиться слушать глаза детейС приветственным словом выступил ректор КГМУ, председатель конференции  А.С. Созинов, а также помощник президента РТ по социальным вопросам Т.П. Ларионова.  «Присутствовать на этой конференции и приятно, и ответственно.   Она зачитала послание Президента РТ Р.Н. Минниханова  к участникам конференции: «Благородные цели вашего форума,  призванного объединить силы ученых и врачей-практиков в поиске методов и средств облегчения жизни детей, страдающих  синдромом Ретта, находят отклик в сердце каждого человека, для которого важны высокие принципы гуманизма. Не могу не отметить еще одну важную сторону вашей работы – оказание моральной и психологической поддержки родителям детей, страдающих этим тяжелым заболеванием. Разрешите выразить надежду, что в ходе конструктивной и плодотворной дискуссии на конференции будут предложены новые практические пути лечения и социальной адаптации детей, страдающих синдромом Ретта. Убежден, что проведение данного форума позволит обратить внимание всего мирового сообщества на необходимость объединения усилий государственных структур, научных деятелей, общественности для эффективного лечения одного из тяжелейших заболеваний у детей. Успешной вам работы».

Со словами приветствиями также  выступила Н.В. Бутаева — заместитель министра труда, занятости и социальной защиты РТ.


Синдром Ретта: научиться слушать глаза детейПрезидент Европейской ассоциации синдрома Ретта Ж. Нгуен (Франция) в приветственном  слове отметил, что «глаза этих больных детей говорят и видно, что они  все понимают. История изучения этого заболевания достаточно коротка, но успешна, сейчас мы находимся в преддверии  разработки новых методов по лечению. Наша основная цель — организация различных учреждений, которые оказывали бы поддержку родителям детей, больных синдромом Ретта. Безусловно, сделано уже многое. Но все же детей, больных синдромом Ретта важно слушать, слушать разговор их глаз».

С академическим докладом «Болезнь Ретта: клинические, патогенетические и абилитационные аспекты» выступил А.С. Тиганов — академик РАМН, профессор, директор Научного центра психического здоровья РАМН. «Я восхищен тем, что  сегодня увидел и услышал. В Казани проводится такая же плодотворная работа в решении этого вопроса как и в Европе. Тупика в этом быть не может, так как все наши усилия направлены на полноценное решение проблемы. Совместные усилия науки и практики сделают свое дело в будущем», отметил академик. И в завершении процитировал У.Черчилля:  «Нет не разрешенных проблем, есть отчаявшиеся люди».

Директор «Ассоциации  синдрома Ретта» в России О.В. Тимуца также выступила с небольшим сообщением. По ее словам, необходимо постоянно повышать качество жизни таких больных: улучшать  жизненную активность ребенка, должен быть личный помощник (не сиделка!), непременной помощью будет оказание родителям помощи в решении вопросов, связанных с синдромом Ретта. «Благодаря тому, что в республике Татарстан развита благотворительность удалось достигнуть определённого положительного эффекта», отметила О.В. Тимуца.

Синдром Ретта: научиться слушать глаза детейПрофессор кафедры нейронаук Медицинской школы Калифорнийского Университета Сан-Диего (США) П.В. Беличенко говорил о синдроме Ретта как  о  фундаментальной науке для диагностики и терапии. По его словам каждый день  в мире рождается 20 человек с синдромом  Ретта. По легенде, впервые на это заболевание обратили внимание медсестры в одной из западных клиник. С развитием генетики стало ясно, что это генное заболевание развивается вне каких то внешних воздействий. Сегодня ведутся  полноценные научные исследования. «Научные исследования помогут воплотить мечту о выздоровлении больных синдромом Ретта в реальность», резюмировал профессор.


В рамках секции «Диагностика синдрома Ретта» были заслушаны доклад «Геномика и эпигеномика синдрома Ретта: разработка новых подходов к молекулярной диагностике и терапии», который озвучил  профессор РАЕ И.Ю. Юров. В.Ю. Воинова (Москва) говорила о комплексном клинико-генетическом подходе к диагностике синдрома Ретта у детей. Также обсуждали роль ЭЭГ в диагностике и контроле терапии у больных с этим синдромом.

Синдром Ретта: научиться слушать глаза детейПервый день конференции также был ознаменован проведением круглых  столов, при непосредственном участии родителей, прибывших в столицу Татарстана. В обсуждении участие принимали специалисты реабилитационных учреждений из России, Италии, Швеции, Финляндии.

Во второй день, наряду с обсуждением докладов в программу  конференции  был включен  мастер-класс: тренинг «Организация психологического сопровождения и помощи семье, воспитывающей ребенка с редким генетическим заболеванием».

На заключительном заседании участникам конференции были вручены сертификаты.

Альфия Хасанова