Г.Ф. КОРЫТИНА, Ю.В. БУРДЮК, Л.З. АХМАДИШИНА, О.В. КОЧЕТОВА, Т.В. ВИКТОРОВА, Ш.З. ЗАГИДУЛЛИН
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, г. Уфа 10стр
Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа
Корытина Гульназ Фаритовна
доктор биологических наук, доцент, старший научный сотрудник Института биохимии и генетики УНЦ РАН
С целью выявления ассоциации генов молекул иммунного ответа (LTA, TNFA, IL6, IL1B, ILRN, VDBP) с развитием и прогрессированием хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) проведен ПЦР-ПДРФ анализ полиморфных локусов в группах больных (391 чел.) и здоровых индивидов (514 чел.). Ассоциация с ХОБЛ была выявлена для локуса VDBP (1307C>A) (P=0.014, OR=1.42) и гаплотипа C-T (GC*F) по локусам 1307C>A и 1296T>G гена VDBP (P=0.0028, OR=0.71). Маркером риска развития ХОБЛ является генотип GG локуса IL6 (-174G>C) (P=0.0042, OR=1.38). Выявленная ассоциация подтверждена только в этнической выборке татар. С развитием ХОБЛ у русских ассоциирован локус LTA (252A>G) (P=0.0085, OR=4.64). Значимые ассоциации с развитием ХОБЛ ранней манифестации были получены с локусами IL1RN (VNTR) (P=0.0024, OR=0.48) и VDBP (1307C>A) (P=0.0029, OR=1.60). Фенотип ХОБЛ с преимущественным поражением бронхов ассоциировал с локусами IL1RN (VNTR) (P=0.0032, OR=0.58), VDBP (1307C>A) (P=0.0097, OR=1.58) и IL6 (-174G>C) (P=0.0059, OR=2.14). Локусы VDBP (1307C>A) (P=0.0073, OR=1.51) и IL6 (-174G>C) (P=0.019, OR=1.46) модифицирует тяжесть заболевания. Выявлено взаимодействие статуса курения с локусами VDBP (1296T>G) (Pinteract=0.05104) и ILRN (VNTR) (Pinteract=0.05866) при формировании ХОБЛ. Проведенное нами исследование установило значимость полиморфных локусов генов VDBP, IL6, IL1RN и LTA как маркеров риска развития ХОБЛ, определены патогенетически важные эффекты ген-средовых взаимодействий в развитии заболевания. Полученные результаты являются вкладом в понимание структуры наследственной предрасположенности к развитию ХОБЛ.
Читать далее