В Уфе обсудили проблемы пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в РБ


На базе Башкортостанского регионального отделения Всероссийской политической партии «Единая Россия» состоялось совещание в формате круглого стола, посвященное актуальным проблемам пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в республике с участием представителей социально ориентированных некоммерческих пациентских организаций. Совещание вела заместитель министра здравоохранения Башкортостана Ирина Кононова.
—  День редких заболеваний отмечается, символично, в «редкий» день 29 февраля (или 28 февраля, если год не високосный) — еще одно напоминание о том, что необходимо координировать действия и прикладывать совместные усилия, чтобы помогать таким людям, — отметила Ирина Кононова.- Особое внимание и особая боль — дети, ведь редкие болезни начинают проявляться в раннем возрасте. За последние годы внимание к орфанным заболеваниям растет. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу.  
В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят Приказ Минздрава РБ «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». В структуре Республиканского медико-генетического центра создан региональный центр орфанных заболеваний (далее — ЦОЗ), разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизация пациентов, разработан алгоритм выявления и постановки диагноза. В ЦОЗ, с целью оптимизации работы по вопросам орфанных заболеваний, организована консультативная деятельность, в том числе в рамках взаимодействия с региональными медико-генетическими консультациями, с использованием телемедицинских технологий, так же реализуется исследовательская, информационная, образовательная деятельность, ведётся регистр и сотрудничество с международным медицинским сообществом
В рамках совещания на конкретных примерах рассказали об актуальных проблемах пациентов с редкими заболеваниями, а именно о диагностике, лекарственном обеспечении и необходимости наблюдения детей на базе ЦОЗ.
Родители подросших хронически больных пациентов рассказали, что со временем все сталкиваются с «проблемой 18+». Сейчас от многих генетических болезней есть лекарства, они не лечат болезнь, но облегчают состояние и помогают человеку жить обычной жизнью. Хронически больные люди получили возможность взрослеть, учиться, создавать семью и воспитывать детей, но им постоянно нужно поддерживающее лечение, а получить его в нашей стране возможно не всегда, ведь больные после 18 лет – уже не дети.
Представитель Фонда «Круг добра» поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями рассказала о работе Фонда, который был создан 5 января 2021 года. Работа Фонда позволит обеспечить тысячи детей необходимым лечением, в частности осуществить закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России. Средства в «Круг добра» будут поступать за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год. На лекарства выделены первые 10 млрд рублей.  Учредитель Фонда – Минздрав РФ.
В завершение совещания представители региональных отделений и центров рассказали о своей деятельности, о предоставляемых программах (индивидуальных и групповых) для лечения и социализации детей в обществе. Также присутствующие заслушали информацию об условиях прохождения медико-социальной экспертизы (в том числе дистанционно) для установления или продления инвалидности.
Фоторепортаж
Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан