Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Впервые он был проведен в 2006 году.

В 2006-2010 годах сингапурская ассоциация Даун Синдром от имени Международной ассоциации Даун Синдром (Down Syndrome International, DSI) запустила специальный сайт, посвященный Дню людей с синдромом Дауна. Затем с помощью бразильской федерации DSI была развернута обширная международная кампания в поддержку празднования этого дня.

19 декабря 2011 года резолюция Генеральная Ассамблея ООН постановила объявить 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна, а также отмечать его ежегодно с 2012 года в целях повышения уровня информированности общества о заболевании.

Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется лишняя хромосома – трисомия (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21-й хромосоме (поэтому и 21 марта).


Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями). Транслокация составляет около 4% от общего количество людей с синдромом Дауна, мозаичная форма – около 2%.

По данным ООН, это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом.

Считается, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери старше 35 лет, однако большинство детей с этой генетической патологией рождаются от матерей до 35 лет. При этом риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин в возрасте 40 лет в девять раз выше, чем в 30.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, короткие руки, ноги и пальцы, ладони только с одной складкой, наклон глаз вверх (часто с кожной складкой, закрывающей внутренний угол глаза), на радужной оболочке могут быть белые пятна.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (из-за низкого тонусa мышц и особенностей неба).

50% всех детей с синдромом Дауна имеет врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% страдают от обструктивного апноэ сна (временная остановка дыхания), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

 

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и позже.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, проведения соответствующих медицинских исследований.

В 2022 году тема Всемирный день синдрома Дауна – «Что означает инклюзия?» (What does inclusion mean?). В настоящее время отсутствует согласованное понимание того, что такое инклюзия (вовлечение). Необходимо начать глобальный диалог, который поможет осуществить полную интеграцию в общество людей с синдромом Дауна.

В России, по данным Минздрава, зарегистрировано около 19 тысяч людей с синдромом Дауна. По данным благотворительной организации «Даунсайд Ап», в нашей стране проживает более 50 тысяч людей с этим заболеванием, половина из них – дети. Каждый год в России рождается две с половиной тысячи «солнечных детей».

Синдром Дауна в РФ входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность.

Несмотря на то, что такие люди испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют таким людям вести полноценную и продуктивную жизнь.

В России поддержку людям с синдромом Дауна оказывает благотворительный фонд «Синдром любви». Эта организация занимается сбором средств и передачей их партнерским организациям, которые оказывают услуги людям с синдромом Дауна, организацией досуговых, спортивных и творческих проектов для ребят с синдромом Дауна.
Финансовую помощь фонда получают такие организации, как фонд «Даунсайд Ап» (Москва), центры «Гармония» (Брянск), «Сияние» (Нижний Новгород), «СоДействие» (Уфа), «Дети солнца» (Благовещенск), «Радуга» (Иркутск), «Лицом к миру» (Ярославль), «Даун Центр» (Санкт-Петербург), «Добрые сердца» (Рязань), «Твой старт» (Красноярск).

В Москве существует единственный в мире «Театр Простодушных», где вся труппа – это люди с синдромом Дауна. Они выступают на разных театральных сценах. Созданный в 2000 году театр стал лауреатом множества международных конкурсов.

В 2021 году Всемирному дню людей с синдромом Дауна в России была посвящена благотворительная онлайн-мультигонка, в рамках которой любой желающий мог в любое время и в любом месте преодолеть любую дистанцию. Также участникам предлагалось выбрать один или несколько мифов о синдроме Дауна и поделиться с друзьями в соцсетях с хештегом #СпортПротивМифов. Все средства были направлены на развивающие и образовательные программы для людей с этим заболеванием.

В 2022 году с 1 по 31 марта фонд «Синдром любви» запустил благотворительную акцию к Всемирному дню людей с синдромом Дауна. Для участия в акции необходимо зайти на официальный сайт фонда, выбрать на виртуальном дереве апельсин и сорвать его, сделав пожертвование на специальные программы для детей с синдромом Дауна и их семей. Завершится акция розыгрышем кружек с авторскими рисунками детей с синдромом Дауна, которые они сделали в мастерских фонда-партнера «Даунсайд Ап».
 
 
Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан (информация сайта РИА)