25.06.2024

Генетика позволяет прогнозировать наследование тех или иных признаков организма. О генетической природе заболеваний, которая позволяет вовремя поставить точный диагноз и, самое главное, провести нужное лечение, рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю. Ф. Горячева, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ульяновской области, врач- генетик Юлия Куткова.

– Юлия Константиновна, как осуществляется помощь населению в России для диагностики и лечения наследственных болезней?

– В России существует медико-генетическая служба. Это специализированный вид медицинской помощи населению, её инфраструктура представлена медико-генетическими консультациями (центрами), оказывающими специализированную медико-санитарную помощь пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями и членам их семей. В РФ создано и функционирует 76 медико-генетических консультаций (центров) в 67 субъектах РФ.

– В нашем регионе есть такая служба?

– Да, конечно. Этот вид помощи у нас в регионе представлен региональной медико-генетической консультацией (МГК), которая была открыта как отдельное подразделение на базе областной детской больницы в декабре 2005 года. До 2022 года заведующей МГК была врач-генетик Ольга Владимировна Запорожченко. С 2023 года она передала мне полномочия заведующей отделением. Структура консультации представляет собой сочетание консультативного отделения с несколькими специализированными лабораториями (неонатального, пренатального скрининга, молекулярно-генетических и цитогенетических исследований).

– Какие основные задачи стоят перед медико-генетической службой?

– Основными направлениями деятельности МГК являются медико-генетическое консультирование, неонатальный скрининг, расширенный неонатальный скрининг с января 2023 года, селективный скрининг, пренатальный скрининг, диагностика хромосомных болезней, диспансерное наблюдение пациентов с моногенными заболеваниями и их контроль лечения, организационно-методическое взаимодействие с МЗ УО в части формирования заявок потребности в лекарственных препаратах и специализированном лечебном питании.

– Расскажите подробнее, что входит в понятие «медико-генетическое консультирование»?

– Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных болезней. Само же генетическое консультирование представляет собой врачебную деятельность, направленную на предупреждение рождения ребёнка с наследственной патологией на основе уточнëнного диагноза, а также консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи. Целью медико-генетического консультирования является предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врождёнными заболеваниями, а в общепопуляционном смысле – снижение груза патологической наследственности. Цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи при наличии уже известного наследственного заболевания или при подозрении на него. Только за последние два года нами проведено более 5 тысяч консультаций.

– Сколько в настоящее время известно наследственных болезней?

– На сегодняшний день известно примерно 10 тысяч заболеваний. Из них около 7 тысяч являются редкими – так называемые орфанные болезни. По самым скромным подсчётам, в сумме во всём мире от редких заболеваний страдает около 300 миллионов человек — 5% населения. А значит, каждый двадцатый (!) человек на планете попадает в эту группу. Первая проблема, с которой сталкивается пациент с редким заболеванием, — понять, что оно у него есть. C момента возникновения первых симптомов до постановки диагноза в среднем проходит 5–7 лет. Всё это время люди с заболеваниями долго скитаются по разным врачам и часто вынуждены проходить многочисленные диагностические тесты до установления точного диагноза. Подобного рода скитания даже получили название «диагностическая одиссея». В половине случаев такие пациенты посещают не менее пяти врачей и получают по меньшей мере один неправильный диагноз. В среднем люди с редкими заболеваниями получают три неправильных диагноза, что может повлечь за собой неправильно подобранное лечение и вообще смерть.

– Скажите, если в большинстве случаев так сложно диагностировать болезнь, что же делать?

– На самом деле в России проводится огромная работа по выявлению тяжёлых заболеваний ещё начиная с прошлого столетия. Ситуация с диагностикой кардинально изменилась с момента внедрения массового скрининга, то есть обследования всех как с момента рождения, так и при помощи селективных программ диагностики по клиническим признакам того или иного заболевания. Такие подходы в медицине позволяют сейчас диагностировать очень большие группы редких заболеваний ещё до появления клинических симптомов или первичных проявлений. Массовое обследование новорождённых детей на два заболевания в России было внедрено ещё в 90-е годы прошлого столетия. С 2006 года всем детям стали проводить обследование уже на пять генетических болезней. За прошедший период в нашем регионе выявлено и получают лечение 223 пациента. С января 2023 года в РФ, и в нашем регионе в том числе, проводится расширенный неонатальный скрининг, всем рождённым детям берут кровь на диагностику 36 генетических заболеваний, большинство из которых относится как раз к редким заболеваниям. Для всех диагностируемых болезней разработано и внедрено патогенетическое лечение. В рамках проведения расширенного скрининга в этом году в Ульяновской области выявлено двое новорождённых со спинальной мышечной атрофией и первичной карнитиновой недостаточностью ещё без клинических проявлений. Эти дети уже получают патогенетическое лечение, а это значит, что они имеют огромные шансы на полноценную жизнь.

– Вы упомянули ещё об одном скрининге – пренатальном. Что это за скрининг? Когда и как он проводится?

– На базе МГК ОДКБ имени Ю. Ф. Горячева с 2016 года проводится пренатальный скрининг также в рамках реализации федеральной программы по пренатальной диагностике. Все беременные женщины, наблюдающиеся по беременности в женской консультации, получают на сроке беременности 11–14 недель направление для проведения экспертного УЗИ, которое проводит врач по пренатальной диагностике, и забора крови в областной детской больнице и перинатальном центре «Мама», а также Городской клинической больнице святого апостола Андрея Первозванного. Образцы крови и данные УЗИ плода доставляются ежедневно в медико-генетическую консультацию, где для каждой женщины делается расчёт риска рождения ребёнка с хромосомной патологией. Пренатальная диагностика позволяет выявить некоррегируемые врождённые пороки развития и неизлечимые хромосомные болезни плода и предоставить семье исчерпывающую информацию о прогнозе здоровья будущего ребёнка, которая необходима для принятия правильного решения о целесообразности пролонгирования беременности. В решении проблемы врождённой и наследственной патологии в Ульяновской области достигнуты значительные успехи. Проводится целенаправленная работа по предупреждению и своевременной дородовой диагностике врождённых и наследственных заболеваний: догестационная подготовка с периконцепционной профилактикой и пренатальная диагностика. При анализе данных пренатального скрининга на территории Ульяновской области определяется высокая эффективность пренатальной диагностики в рамках не только хромосомной патологии, но и пороков развития, что ведёт к снижению детской смертности и инвалидности.